Lưu ý quan trọng khi xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay U phổi là bệnh lý nguy hiểm gây ảnh hưởn...

Lưu ý quan trọng khi xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay

U phổi là bệnh lý nguy hiểm gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe người bệnh. Việc phát hiện sớm có ý nghĩa quyết định đối với hiệu quả điều trị và chất lượng sống của bệnh nhân. Bên cạnh các phương pháp chẩn đoán hình ảnh truyền thống, xét nghiệm sinh thiết lỏng từ máu đang trở thành công cụ đắc lực giúp tầm soát và theo dõi u phổi một cách ít xâm lấn. Tuy nhiên, để đạt hiệu quả cao nhất, người bệnh cần nắm rõ các lưu ý quan trọng về phương pháp này, đồng thời hiểu khi nào cần kết hợp với các biện pháp can thiệp quyết định như phẫu thuật.

Sinh thiết lỏng trong phát hiện u phổi có vai trò gì

Sinh thiết lỏng là phương pháp xét nghiệm tìm kiếm các dấu ấn sinh học của khối u như DNA ngoại bào (cfDNA), DNA ngoại bào của tế bào u (ctDNA), tế bào u lưu biến trong máu (CTC) hoặc các túi ngoại bào (exosome) được phóng thích vào các dịch cơ thể, phổ biến nhất là máu.

Phương pháp này mang lại nhiều lợi ích vượt trội so với sinh thiết mô truyền thống:

• Giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhân vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch, không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn sâu vào phổi như chọc hút kim nhỏ hay nội soi phế quản.
• Khắc phục được hạn chế của sinh thiết mô khi khối u nằm ở vị trí khó tiếp cận hoặc tình trạng sức khỏe của bệnh nhân không cho phép thực hiện thủ thuật xâm lấn.
• Cho phép theo dõi động học của khối u theo thời gian thực để đánh giá khả năng đáp ứng điều trị, phát hiện sớm tình trạng kháng thuốc hoặc tái phát sớm trước khi tổn thương hiển thị trên chẩn đoán hình ảnh.

Các nghiên cứu y khoa về hiệu quả của sinh thiết lỏng

Hiệu quả của sinh thiết lỏng trong việc tầm soát, chẩn đoán và theo dõi u phổi đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn:

• Nghiên cứu của Jianxing He và các cộng sự trên 1.600 bệnh nhân và 1.600 người khỏe mạnh đối chứng (PMID: 41986614) cho thấy mô hình đa omics sử dụng đặc điểm cfDNA toàn bộ hệ gen đạt diện tích dưới đường cong (AUC) lên đến 95,74% ở nhóm thử nghiệm độc lập. Mô hình này duy trì hiệu suất ổn định ở các giai đoạn ung thư và các phân nhóm mô bệnh học khác nhau, chứng minh độ nhạy vượt trội so với các phương pháp truyền thống trong việc tầm soát cộng đồng.
• Nghiên cứu lâm sàng PROMISE (NCT04972201) thực hiện bởi Jianchun Duan và cộng sự trên 1.706 người tham gia (PMID: 41737326) đã đánh giá việc tích hợp protein và đột biến gen vào phân tích methylation cfDNA. Kết quả cho thấy mô hình phân loại đa yếu tố kết hợp dấu ấn methylation và protein giúp nâng cao độ nhạy lên 75,1% trong khi vẫn giữ nguyên độ đặc hiệu rất cao là 98,8%.
• Trong nghiên cứu của Yeo Jin Kim và cộng sự trên 298 mẫu huyết tương (PMID: 36379302), phương pháp TOF (Tumor Originated Fragment) phân tích cả mô hình methylation và đặc điểm phân đoạn cfDNA đã đạt giá trị AUC là 0,98 trong việc phân biệt bệnh nhân ung thư phổi với người khỏe mạnh. Điểm số TOF có độ phân giải đủ cao để phân biệt rõ ràng ngay cả bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn sớm.
• Nghiên cứu của Huiting Wang và các cộng sự mang tên DECIPHER-NODL trên 1.356 người tham gia (PMID: 41323119) đã kết hợp mô hình học máy từ ảnh chụp cắt lớp vi tính liều thấp (LDCT) và fragmentomics cfDNA huyết tương. Mô hình tích hợp này đạt AUC 0,966 ở nhóm kiểm định độc lập, giúp nâng độ đặc hiệu lên 60% ở mức độ nhạy 95%, tối ưu hóa việc phân tầng nguy cơ và giảm các thủ thuật xâm lấn không cần thiết đối với nốt mờ ở phổi có kích thước 10-20 mm.

So sánh điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Khi xét nghiệm sinh thiết lỏng hoặc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh phát hiện có u phổi, việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc lớn vào tính chất, giai đoạn của u và thể trạng người bệnh. Hai hướng đi chính bao gồm điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật.

Điều trị không phẫu thuật

• Phương pháp bao gồm: theo dõi định kỳ bằng hình ảnh (đối với u lành tính hoặc nốt mờ nhỏ nguy cơ thấp), hóa trị, xạ trị, liệu pháp nhắm trúng đích hoặc liệu pháp miễn dịch (đối với u ác tính).
• Ưu điểm: không gây đau đớn từ vết mổ, không tốn thời gian hồi phục hậu phẫu, phù hợp cho bệnh nhân có thể trạng yếu hoặc có nhiều bệnh nền nặng không thể chịu đựng cuộc mổ.
• Nhược điểm: không loại bỏ triệt để được khối u ngay lập tức. Đối với u ác tính giai đoạn tiến triển, điều trị không phẫu thuật chủ yếu kéo dài sự sống và kiểm soát triệu chứng chứ khó chữa khỏi hoàn toàn.

Điều trị phẫu thuật

• Phương pháp bao gồm: phẫu thuật nội soi hoặc mổ mở để cắt bỏ một phần phổi chứa u (cắt phân thùy, cắt thùy phổi) kèm nạo hạch vùng nếu là u ác tính.
• Ưu điểm: mang tính triệt căn cao, loại bỏ hoàn toàn khối u ra khỏi cơ thể, đặc biệt hiệu quả và có cơ hội chữa khỏi hoàn toàn đối với u phổi giai đoạn sớm.
• Nhược điểm: là cuộc đại phẫu có xâm lấn, người bệnh phải chịu đau sau mổ, cần thời gian hồi phục và có tỷ lệ gặp các biến chứng phẫu thuật nhất định.

---

Khi nào nên phẫu thuật u phổi

Phẫu thuật được xem là tiêu chuẩn vàng và được chỉ định cụ thể trong các trường hợp sau:

• Khối u phổi được xác định hoặc nghi ngờ cao là ác tính ở giai đoạn sớm (giai đoạn I, II và một số trường hợp giai đoạn IIIA), khi tế bào u chưa xâm lấn rộng hay di căn xa.
• Khối u lành tính nhưng có kích thước lớn gây chèn ép đường thở, mạch máu, dẫn đến các triệu chứng cơ năng nghiêm trọng như ho ra máu kéo dài, đau ngực, khó thở hoặc viêm phổi tái phát nhiều lần ở một vùng phổi.
• Các nốt mờ đơn độc ở phổi có đặc điểm nghi ngờ cao trên chẩn đoán hình ảnh và có sự tăng trưởng kích thước rõ rệt trong quá trình theo dõi.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

• Người bệnh được đánh giá toàn diện chức năng hô hấp (đo hô hấp ký) và chức năng tim mạch để đảm bảo phần phổi còn lại sau cắt bỏ vẫn đủ duy trì hoạt động sống ổn định.
• Bác sĩ thực hiện các xét nghiệm máu tiền phẫu, chụp cắt lớp vi tính hoặc PET-CT để chẩn đoán chính xác giai đoạn bệnh.
• Người bệnh cần ngưng sử dụng các thuốc chống đông máu, thuốc kháng tiểu cầu trước mổ theo hướng dẫn của bác sĩ, đồng thời tuyệt đối bỏ thuốc lá ít nhất từ 2-4 tuần trước phẫu thuật để giảm thiểu nguy cơ tai biến đường thở.

Thời gian nằm viện

• Đối với phẫu thuật nội soi lồng ngực ít xâm lấn, thời gian nằm viện thường kéo dài khoảng 3 đến 5 ngày.
• Đối với trường hợp mổ mở, thời gian nằm viện có thể lâu hơn, dao động từ 5 đến 7 ngày hoặc hơn tùy thuộc vào tốc độ rút ống dẫn lưu ngực và khả năng phục hồi thể trạng của bệnh nhân. Người bệnh cần nằm viện ít nhất 1 đêm tại phòng hồi sức sau mổ để theo dõi sát các dấu hiệu sinh tồn.

---

Các biến chứng có thể gặp phải sau phẫu thuật và cách xử trí

Giống như mọi cuộc đại phẫu, phẫu thuật u phổi cũng tiềm ẩn một số biến chứng từ nhẹ đến nặng:

• Rò khí kéo dài: khí thoát ra từ bề mặt phổi bị cắt xẻ vào khoang màng phổi qua ống dẫn lưu quá 5-7 ngày. Xử trí bằng cách tiếp tục lưu ống dẫn lưu ngực kèm hút áp lực âm nhẹ, sử dụng các chất gây dính màng phổi hoặc phẫu thuật lại để khâu sửa chữa nếu rò lượng lớn không tự bít.
• Xẹp phổi và viêm phổi hậu phẫu: do bệnh nhân đau nên không dám thở sâu và ho khạc tích tụ đờm nhớt gây tắc nghẽn phế quản. Xử trí bằng cách giảm đau tối ưu, hướng dẫn tập vật lý trị liệu hô hấp tích cực, khuyến khích vận động sớm, dùng thuốc long đờm và kháng sinh thích hợp.
• Chảy máu trong lồng ngực: máu chảy ra từ các mạch máu phổi hoặc thành ngực sau mổ, biểu hiện qua lượng máu đỏ tươi trong bình dẫn lưu tăng nhanh đột ngột. Xử trí bằng cách truyền máu, truyền các yếu tố đông máu và mở ngực khẩn cấp để cầm máu nếu tình trạng chảy máu không tự cầm.
• Tràn mủ màng phổi: nhiễm trùng khoang màng phổi sau mổ. Xử trí bằng cách đặt ống dẫn lưu rộng để bơm rửa khoang màng phổi hàng ngày kết hợp kháng sinh đường tĩnh mạch liều cao theo kháng sinh đồ.
• Suy hô hấp hoặc biến chứng tim mạch (loạn nhịp tim, nhồi máu cơ tim): do giảm thể tích phổi hoặc áp lực lên hệ tuần hoàn sau mổ. Xử trí bằng cách hỗ trợ thở oxy, thở máy nếu cần, sử dụng các thuốc điều hòa nhịp tim và kiểm soát chặt chẽ dịch truyền.

Kết luận chung

Xét nghiệm sinh thiết lỏng là một bước tiến vượt bậc mang lại cơ hội phát hiện sớm và theo dõi u phổi một cách an toàn, ít xâm lấn. Tuy nhiên, phương pháp này cần được sử dụng đúng cách và phối hợp nhịp nhàng với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh cũng như thăm khám lâm sàng. Khi u phổi được phát hiện ở giai đoạn phù hợp, phẫu thuật vẫn là giải pháp điều trị triệt căn mang lại hiệu quả cao nhất cho người bệnh. Để có chiến lược chẩn đoán chính xác và phác đồ điều trị an toàn, phù hợp nhất với tình trạng sức khỏe cá nhân, bệnh nhân nên đến khám trực tiếp tại các cơ sở y tế chuyên khoa sâu.

Để được tư vấn chuyên sâu về các xét nghiệm tầm soát u phổi và các phương pháp phẫu thuật lồng ngực ít xâm lấn tiên tiến, người bệnh nên đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu. Việc thăm khám trực tiếp giúp bác sĩ đánh giá chính xác thể trạng, phân tầng nguy cơ khối u và đưa ra phác đồ cá thể hóa an toàn nhất. Đừng trì hoãn việc kiểm tra sức khỏe hệ hô hấp để bảo vệ cuộc sống của chính bạn và người thân.

Tài liệu tham khảo

• He J, Wang H, Feng Y, et al. Integrative fragmentomic and mutational signature profile of plasma cfDNA for early lung cancer detection. Integrative Oncology. 2026. PMID: 41986614.
• Duan J, Gao Q, Wang Z, et al. Exploration of multi-omics liquid biopsy approaches for multi-cancer early detection: The PROMISE study. Journal of Clinical Cancer Research. 2026. PMID: 41737326.
• Kim YJ, Jeon H, Jeon S, et al. A method for early diagnosis of lung cancer from tumor originated DNA fragments using plasma cfDNA methylome and fragmentome profiles. Biomarker Research. 2023. PMID: 36379302.
• Wang H, Huang H, Li F, et al. Risk-stratified classification of pulmonary nodule malignancy via a machine learning model integrating imaging and cell-free DNA: a model development and validation study (DECIPHER-NODL). The Lancet Digital Health. 2025. PMID: 41323119.