Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay Ung thư phổi là một trong những nguyên ...

Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay

Ung thư phổi là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới, phần lớn do bệnh được phát hiện ở giai đoạn muộn khi các tế bào ác tính đã di căn. Phương pháp sàng lọc truyền thống bằng chụp vi tính cắt lớp liều thấp tồn tại một số hạn chế như tỷ lệ dương tính giả cao, nguy cơ phơi nhiễm tia xạ và mức độ tuân thủ của người bệnh chưa đồng đều. Trong bối cảnh đó, xét nghiệm sinh thiết lỏng nổi lên như một giải pháp đột phá, giúp phát hiện sớm u phổi một cách ít xâm lấn và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh thông qua việc giảm bớt áp lực tâm lý từ các thủ thuật bấm sinh thiết mô truyền thống.

Nghiên cứu y khoa

Hiệu quả của xét nghiệm sinh thiết lỏng trong sàng lọc và chẩn đoán u phổi đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu quy mô lớn trên hệ thống dữ liệu PubMed.

• Chiến lược tích hợp đa nguồn dữ liệu: nghiên cứu PROMISE (PMID: 41737326) thực hiện trên 1.706 đối tượng tham gia, bao gồm 840 người khỏe mạnh và 866 bệnh nhân ung thư, đã đánh giá mô hình kết hợp giữa đột biến gen và nồng độ protein trong máu. Kết quả cho thấy mô hình phân loại dựa trên mức độ methyl hóa của DNA ngoại bào vượt trội hơn hẳn so với việc chỉ phân tích đột biến đơn thuần. Khi kết hợp đặc tính methyl hóa với các dấu ấn protein, độ nhạy lâm sàng được cải thiện đáng kể lên mức 75,1%, mở ra cơ hội phát hiện sớm u phổi từ giai đoạn khu trú.
• Độ chính xác của thuật toán học sâu: một nghiên cứu ứng dụng mô hình học sâu DeepFRAG (PMID: 41851734) phân tích các đoạn cắt của DNA ngoại bào tự do trong máu đã ghi nhận diện tích dưới đường cong đạt mức 0,974. Thuật toán này cho phép đạt độ nhạy lên tới 96,1% trong khi giữ tỷ lệ đặc hiệu rất cao ở mức 98,8%, chứng minh sinh thiết lỏng là công cụ sàng lọc không xâm lấn có độ tin cậy cực kỳ cao.
• Giá trị tiên lượng của tế bào khối u lưu hành: nghiên cứu của Xiaoying Wei và các cộng sự (PMID: 41620631) trên 52 bệnh nhân ung thư phổi tiến triển được điều trị bằng hóa trị kết hợp ức chế miễn dịch cho thấy tỷ lệ phát hiện tế bào khối u lưu hành đạt 71,2% tại thời điểm ban đầu. Những bệnh nhân có biểu hiện thụ thể kháng thể phù hợp trên tế bào khối u lưu hành đạt tỷ lệ đáp ứng khách quan lên tới 84,2%, cao hơn vượt trội so với nhóm âm tính chỉ đạt 36,8%. Thời gian sống thêm không bệnh tiến triển của nhóm này cũng kéo dài rõ rệt, đạt 16 tháng so với 4 tháng ở nhóm không có biểu hiện.
• Theo dõi đột biến gen qua dịch khoang màng phổi: nghiên cứu của S Liang và cộng sự (PMID: 40967881) thực hiện từ tháng 1 năm 2018 đến tháng 12 năm 2022 trên 222 mẫu dịch cơ thể của bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi đã so sánh kết quả giải trình tự gen thế hệ mới với 201 mẫu sinh thiết hạch. Tỷ lệ phát hiện đột biến gen liên quan đến ung thư ở mẫu dịch lỏng đạt 82,0%, tương đương với mẫu mô hạch là 79,1%. Đặc biệt, tỷ lệ phát hiện đột biến kháng thuốc T790M trong dịch lỏng khoang màng phổi cao hơn rõ rệt với 12,2% so với sinh thiết mô hạch chỉ có 3,5%, chứng tỏ sinh thiết lỏng có độ nhạy vượt trội trong việc phát hiện tính đa hình và tiến hóa của khối u.

So sánh giữa điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Khi xét nghiệm sinh thiết lỏng hoặc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh phát hiện có u phổi, việc lựa chọn phương pháp can thiệp phụ thuộc rất lớn vào giai đoạn bệnh, bản chất khối u và thể trạng của bệnh nhân.

• Điều trị không phẫu thuật bao gồm hóa trị, xạ trị, liệu pháp nhắm trúng đích hoặc liệu pháp miễn dịch. Phương pháp này có ưu điểm là ít gây đau đớn ngay lập tức, áp dụng được cho những bệnh nhân có thể trạng yếu, lớn tuổi hoặc u ở giai đoạn muộn không còn khả năng cắt bỏ. Tuy nhiên, nhược điểm lớn nhất là không thể loại bỏ hoàn toàn gốc rễ khối u, tỷ lệ tái phát cao và bệnh nhân phải đối mặt với các tác dụng phụ kéo dài hoặc hiện tượng kháng thuốc của tế bào ung thư.
• Điều trị phẫu thuật mang lại cơ hội chữa khỏi bệnh hoàn toàn nếu u phổi được phát hiện ở giai đoạn sớm. Ưu điểm là cắt bỏ triệt để thùy phổi chứa u và nạo vét hạch vùng, ngăn chặn tối đa nguy cơ di căn. Nhược điểm của phương pháp này là tính chất xâm lấn, bệnh nhân phải trải qua quá trình gây mê toàn thân và cần có thời gian phục hồi chức năng hô hấp sau mổ.

Khi nào nên phẫu thuật u phổi

Chỉ định can thiệp ngoại khoa được đặt ra khi khối u được xác định là ác tính hoặc nghi ngờ ác tính cao và bệnh đang ở giai đoạn khu trú, chưa có dấu hiệu di căn xa đến các cơ quan khác. Người bệnh cần có đủ chức năng hô hấp và không mắc các bệnh lý tim mạch giai đoạn nặng để có thể chịu đựng được cuộc phẫu thuật cắt thùy phổi. Đối với các khối u lành tính nhưng có kích thước lớn gây chèn ép đường thở, ho ra máu hoặc nhiễm trùng tái phát, bác sĩ cũng sẽ chỉ định phẫu thuật để giải quyết triệu chứng cho bệnh nhân.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Trước khi bước vào phòng mổ, bệnh nhân sẽ được thực hiện các bước chuẩn bị và tư vấn kỹ lưỡng để đảm bảo an toàn tối đa.

• Đánh giá chức năng hô hấp và tim mạch: đo hô hấp ký để kiểm tra thể tích phổi còn lại sau khi cắt u có đủ duy trì cuộc sống hay không.
• Nhịn ăn uống: người bệnh cần nhịn ăn hoàn toàn ít nhất 6 tiếng trước giờ phẫu thuật để tránh nguy cơ trào ngược dịch dạ dày vào đường thở trong quá trình gây mê.
• Hướng dẫn tập thở: bác sĩ và kỹ thuật viên vật lý trị liệu sẽ hướng dẫn người bệnh cách ho hiệu quả và sử dụng dụng cụ tập thở nhằm hạn chế tình trạng xẹp phổi sau mổ.
• Vấn đề sử dụng thuốc: cần thông báo cho bác sĩ tất cả các loại thuốc đang dùng, đặc biệt là các thuốc chống đông máu phải được tạm ngưng vài ngày trước khi mổ để phòng ngừa xuất huyết.

Thời gian nằm viện

Thời gian nằm viện sau phẫu thuật u phổi thường kéo dài ít nhất 1 đêm đối với các ca phẫu thuật nội soi lồng ngực ít xâm lấn, và có thể từ 3 đến 5 ngày đối với các trường hợp mổ hở. Trong suốt thời gian này, bệnh nhân được theo dõi sát sao tình trạng rò khí, lượng dịch chảy ra qua ống dẫn lưu ngực và kiểm tra X-quang phổi hằng ngày trước khi có chỉ định rút ống dẫn lưu và xuất viện.

Các biến chứng có thể gặp phải

Mặc dù kỹ thuật ngoại khoa hiện nay rất phát triển, phẫu thuật u phổi vẫn tiềm ẩn một số nguy cơ từ nhẹ đến nặng mà người bệnh cần lưu ý.

• Rò khí kéo dài từ nhu mô phổi: xử trí bằng cách theo dõi ống dẫn lưu ngực, hút áp lực âm nhẹ hoặc sử dụng các chất gây dính màng phổi nếu rò khí không tự bít sau vài ngày.
• Nhiễm trùng vết mổ hoặc viêm phổi sau mổ: xử trí bằng cách sử dụng kháng sinh đường tĩnh mạch theo phác đồ, kết hợp vỗ rung long đờm và khuyến khích bệnh nhân vận động sớm.
• Chảy máu trong lồng ngực: nếu lượng máu chảy qua ống dẫn lưu ngực quá nhiều và huyết động không ổn định, nguyên tắc xử trí cơ bản là phải tiến hành phẫu thuật lại ngay lập tức để tìm và cầm máu điểm chảy.
• Suy hô hấp cấp: đây là biến chứng nặng, xử trí bằng cách hỗ trợ thở oxy dòng cao hoặc đặt nội khí quản thở máy, phối hợp điều trị tích cực tại khoa hồi sức.

Kết luận

Xét nghiệm sinh thiết lỏng là một bước tiến vượt bậc của y học hiện đại, giúp hỗ trợ đắc lực cho việc phát hiện sớm và cá thể hóa điều trị u phổi. Tuy nhiên, để đưa ra quyết định điều trị chính xác nhất, việc kết hợp giữa các xét nghiệm tiên tiến, chẩn đoán hình ảnh và đánh giá lâm sàng trực tiếp là vô cùng cần thiết. Bệnh nhân khi phát hiện có u phổi cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được các bác sĩ thăm khám và tư vấn phương pháp can thiệp an toàn, phù hợp với từng giai đoạn bệnh.

Để có được những đánh giá toàn diện về tình trạng sức khỏe đường hô hấp cũng như nhận tư vấn chuyên sâu về các kỹ thuật chẩn đoán u phổi hiện đại, quý bệnh nhân nên đến khám trực tiếp Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu. Việc thăm khám trực tiếp giúp bác sĩ xác định chính xác giai đoạn bệnh và xây dựng phác đồ điều trị tối ưu nhất. Hãy chủ động bảo vệ sức khỏe của bản thân và gia đình ngay hôm nay.

Tài liệu tham khảo

• Wang C. [The Clinical Application and Development of Tumor Biomarkers in China]. Zhongguo Fei Ai Za Zhi. 2026. PMID: 42021902.
• Zhou L, Jiang J. Non-small cell lung cancer research: advances and persistent challenges. Med Comm. 2026. PMID: 41994634.
• Serio VB, Regoli T, Maffeo D, et al. Longitudinal Whole-Exome Sequencing of Cell-Free DNA Reveals Molecular Evolution in Advanced NSCLC Adenocarcinoma Patients Treated with Atezolizumab. J Trans Med. 2026. PMID: 41977137.
• Wei X, Chen L, Yang Z, et al. PD-L1 status on circulating tumor cells: a promising predictor in advanced lung cancer with PD-1/PD-L1 immunotherapies. Cancer Immunol Immunother. 2025. PMID: 41620631.
• Liang S, Wang Y, Sun ZH, et al. [Analysis of gene detection results of next-generation sequencing of liquid based cytological specimens of lung adenocarcinoma cavity effusion and evaluation of clinical efficacy]. Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi. 2024. PMID: 40967881.
• Duan J, Gao Q, Wang Z, et al. Exploration of multi-omics liquid biopsy approaches for multi-cancer early detection: The PROMISE study. Progress in Oncology. 2024. PMID: 41737326.
• Koch A, et al. DeepFRAG: Deep learning model analyzing cell-free DNA fragmentation patterns for multi-cancer screening. Bioinformatics. 2025. PMID: 41851734.