Cẩm nang toàn diện về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay Ung thư phổi, đặc biệt là ung thư phổi ...

Cẩm nang toàn diện về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay

Ung thư phổi, đặc biệt là ung thư phổi không tế bào nhỏ, vẫn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn cầu do đa phần người bệnh được phát hiện ở giai đoạn muộn PMID: 41226318, PMID: 41971711. Việc phát hiện sớm có vai trò quyết định, ảnh hưởng trực tiếp đến tâm lý, sinh lý và khả năng hòa nhập xã hội của bệnh nhân. Sự suy giảm chức năng hô hấp và nỗi lo sợ về tiên lượng xấu tạo nên gánh nặng tâm lý nặng nề cho người bệnh cũng như gia đình. Nhờ sự tiến bộ của công nghệ y khoa, xét nghiệm sinh thiết lỏng từ máu hoặc dịch rửa phế quản đã mở ra bước ngoặt mới trong sàng lọc, hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi u phổi một cách ít xâm lấn PMID: 41226318, PMID: 41970393.

Nghiên cứu y khoa về hiệu quả của sinh thiết lỏng trong phát hiện u phổi

Các nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn đã chứng minh độ chính xác cao của phương pháp sinh thiết lỏng thông qua việc phân tích các dấu ấn sinh học phân tử tuần hoàn trong máu như sau:

• Nghiên cứu đa trung tâm của tác giả Zachary Coyne và các cộng sự (nghiên cứu Lung DETECT) thực hiện trên 153 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn I lâm sàng (PMID: 42079928). Kết quả cho thấy việc phát hiện DNA của khối u tuần hoàn (ctDNA) trước mổ có mối liên quan chặt chẽ với tình trạng di căn hạch ẩn (occult lymph node metastases). Cụ thể, có đến 24% bệnh nhân có ctDNA dương tính trước mổ được phát hiện có di căn hạch ẩn khi phẫu thuật cắt bỏ khối u, trong khi tỷ lệ này ở nhóm không phát hiện được ctDNA chỉ là 5%.
• Nghiên cứu của Xiaolu Hu và cộng sự (PMID: 42138548) đã xây dựng mô hình chẩn đoán kết hợp ba loại RNA nhỏ có nguồn gốc từ tRNA (tsRNAs bao gồm tsRNA-Thr-5-0039, tsRNA-Thr-5-0044, và tsRNA-Cys-5-0011) trong huyết thanh người bệnh. Mô hình này đạt giá trị diện tích dưới đường cong (AUC) là 0.83, độ chính xác 71.8%, độ nhạy 52.6% và độ đặc hiệu lên tới 90.0% trong việc phân biệt người mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ với người khỏe mạnh.
• Nghiên cứu của Md Kabirul Islam Soroar và cộng sự (PMID: 42036879) tiến hành trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ để đánh giá mức độ tương đồng giữa xét nghiệm ctDNA trong huyết tương và sinh thiết mô để tìm đột biến gen EGFR. Kết quả ghi nhận độ tương đồng tổng thể giữa hai phương pháp đạt 84.4%, với độ nhạy đạt 73.3% và độ đặc hiệu đạt 94.1%. Mức độ tương đồng này đạt mức gần như tuyệt đối (chỉ số kappa bằng 0.826) đối với nhóm bệnh nhân ở giai đoạn IV.
• Nghiên cứu của Xiaoqiong Jia và các đồng nghiệp (PMID: 41851734) ứng dụng mô hình tích hợp đa phương thức EMCED (kết hợp mức độ entropy methyl hóa cfDNA, nồng độ methyl hóa và đặc tính phân mảnh DNA) trên 521 mẫu huyết thanh. Mô hình này đạt giá trị AUC lên đến 0.979 với độ nhạy 93.4% và độ đặc hiệu 93.4%. Đặc biệt, khi phân tích riêng biệt theo loại ung thư, tỷ lệ phát hiện chính xác đối với ung thư phổi đạt tới 98.0%.

So sánh giữa điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Khi xét nghiệm sinh thiết lỏng hoặc các chẩn đoán hình ảnh phát hiện u phổi ở giai đoạn sớm, bác sĩ sẽ cân nhắc phương án điều trị tối ưu cho từng bệnh nhân. Việc hiểu rõ ưu nhược điểm của điều trị không phẫu thuật (như hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm trúng đích) và điều trị phẫu thuật giúp bệnh nhân có định hướng đúng đắn:

• Điều trị không phẫu thuật:
  • Ưu điểm: phương pháp này không đòi hỏi can thiệp dao kéo, tránh được các rủi ro liên quan đến gây mê toàn thân và thích hợp cho những bệnh nhân có thể trạng quá yếu hoặc có nhiều bệnh lý nền nghiêm trọng không thể chịu đựng cuộc mổ.
  • Nhược điểm: khó có thể loại bỏ hoàn toàn gốc rễ khối u, tỷ lệ tái phát tại chỗ cao hơn và bệnh nhân thường phải chịu tác dụng phụ kéo dài của hóa chất hoặc tia xạ.
• Điều trị phẫu thuật:
  • Ưu điểm: đây được coi là giải pháp triệt căn hiệu quả nhất đối với u phổi giai đoạn khu trú. Phẫu thuật cắt thùy phổi kết hợp nạo vét hạch giúp loại bỏ tận gốc tế bào ung thư, mang lại cơ hội khỏi bệnh lâu dài và nâng cao đáng kể tỷ lệ sống sau 5 năm.
  • Nhược điểm: đòi hỏi bệnh nhân phải có chức năng hô hấp và tim mạch đạt yêu cầu, đồng thời phải đối mặt với một số rủi ro phẫu thuật nhất định.

Quy trình can thiệp ngoại khoa u phổi và những điều cần biết

Khi nào nên phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định rõ ràng cho các trường hợp u phổi nguyên phát giai đoạn sớm (giai đoạn I, II và một số trường hợp giai đoạn IIIA) khi khối u chưa di căn xa PMID: 42079928. Khối u phải có kích thước và vị trí phù hợp để có thể cắt bỏ an toàn mà vẫn bảo tồn tối đa chức năng phổi còn lại của người bệnh.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

• Bệnh nhân cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm chuyên sâu bao gồm đo chức năng hô hấp, chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực, làm sinh thiết lỏng hoặc sinh thiết mô để đánh giá toàn diện giai đoạn bệnh PMID: 42036879, PMID: 42079928.
• Người bệnh được hướng dẫn tập thở bằng dụng cụ chuyên dụng nhằm tăng cường dung tích phổi trước mổ.
• Bác sĩ sẽ tư vấn kỹ lưỡng về phương pháp phẫu thuật (mổ nội soi ít xâm lấn hoặc mổ mở), các nguy cơ có thể xảy ra và quy trình giảm đau sau mổ để bệnh nhân chuẩn bị tâm lý ổn định.

Thời gian nằm viện

Đối với các ca phẫu thuật nội soi lồng ngực ít xâm lấn hiện đại, thời gian nằm viện thường dao động từ 3 đến 5 đêm tùy thuộc vào tốc độ phục hồi chức năng phổi và tình trạng dẫn lưu màng phổi của bệnh nhân. Trường hợp mổ mở, thời gian nằm viện có thể kéo dài từ 5 đến 7 đêm để đảm bảo vết mổ ổn định hoàn toàn.

Các biến chứng có thể gặp phải

• Rò khí kéo dài: xử trí bằng cách theo dõi ống dẫn lưu màng phổi, hút áp lực âm liên tục hoặc sử dụng các chất bôi dính màng phổi nếu tình trạng không tự cải thiện.
• Chảy máu sau mổ: xử trí bằng cách theo dõi sát lượng máu qua ống dẫn lưu, truyền máu bổ sung hoặc tiến hành phẫu thuật lại ngay lập tức để cầm máu nếu có xuất huyết nội diễn tiến.
• Nhiễm trùng vết mổ hoặc viêm phổi: xử trí bằng cách sử dụng kháng sinh phổ rộng theo kháng sinh đồ, kết hợp với vật lý trị liệu hô hấp tích cực để giúp người bệnh khạc đờm dãi.
• Đau sau mổ mãn tính: xử trí bằng cách phối hợp các thuốc giảm đau đa mô thức và hướng dẫn các bài tập vận động bả vai, lồng ngực nhẹ nhàng.

Kết luận

Xét nghiệm sinh thiết lỏng là công cụ bổ trợ tiên tiến giúp phát hiện sớm và đánh giá chính xác bản chất của u phổi mà không cần can thiệp xâm lấn quá mức PMID: 41226318, PMID: 42079928. Đối với các tổn thương u phổi được phát hiện ở giai đoạn sớm, phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị triệt căn mang lại hiệu quả vượt trội so với điều trị không phẫu thuật. Việc lựa chọn phương pháp can thiệp cần dựa trên sự đánh giá kỹ lưỡng về thể trạng và giai đoạn bệnh của từng cá nhân. Bệnh nhân nên đến khám trực tiếp tại các cơ sở y tế chuyên khoa sâu để được tư vấn phác đồ điều trị an toàn, chính xác và phù hợp nhất.

Nếu nhận thấy các dấu hiệu bất thường về hô hấp hoặc có nhu cầu tầm soát u phổi bằng công nghệ sinh thiết lỏng tiên tiến, quý bệnh nhân nên đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Việc thăm khám sớm cùng chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ giúp xác định chính xác tình trạng bệnh và xây dựng chiến lược điều trị tối ưu. Hãy chủ động bảo vệ sức khỏe hệ hô hấp của bản thân ngay hôm nay.

Tài liệu tham khảo

1. Wojciech Jelski, Sylwia Okrasinska, Weronika Rutkowska, Barbara Mroczko. Circulating Molecular Biomarkers for the Diagnosis and Monitoring of NSCLC-A Review. Clinica Chimica Acta, 2024. PMID: 41226318.
2. Zachary Coyne, Jamie Feng, Sameena Khan, et al. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 2024. PMID: 42079928.
3. Xiaolu Hu, Xiaoyu Yang, Peng Jin, et al. A Combinatorial Model of Serum tsRNAs as a Diagnostic Biomarker for Non-Small Cell Lung Cancer. Frontiers in Oncology, 2024. PMID: 42138548.
4. Md Kabirul Islam Soroar, Sharmistha Roy, Hosne Ara, et al. Circulating tumor DNA: An alternative to tissue biopsy for detecting epidermal growth factor receptor mutation in non-small cell lung cancer. BMC Cancer, 2024. PMID: 42036879.
5. Xiaoqiong Jia, Yongjun Li, Baochen Du, et al. Methylation entropy as a novel dimension in liquid biopsy: enhanced multimodal framework for cancer detection and tissue-of-origin classification. Journal of Translational Medicine, 2026. PMID: 41851734.
6. Nashrah Mustafa, Mehrin Haque Tanisha, Fariha Tasneem, et al. Translating Liquid Biopsy into Practice- The Promise and Challenges of Circulating Tumor Cells in Ovarian and Lung Cancer Management. Cancer Biomarkers, 2026. PMID: 41971711.
7. Yu Wang, Jie Huang, Xiaomeng Xie, et al. Multidimensional biomarker profiling of bronchoalveolar lavage fluid for diagnostic and prognostic evaluation of lung cancer: a retrospective observational study. Respiratory Research, 2024. PMID: 41970393.