Cập nhật mới nhất 2024 về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi được chuyên gia khuyên dùng Ung thư phổi hiện vẫn là nguyê...

Cập nhật mới nhất 2024 về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi được chuyên gia khuyên dùng

Ung thư phổi hiện vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các loại bệnh lý ác tính trên toàn thế giới. Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn không chỉ làm giảm cơ hội chữa khỏi mà còn gây ra những gánh nặng tâm lý và tài chính nặng nề cho người bệnh cũng như gia đình. Sự ra đời của xét nghiệm sinh thiết lỏng đã mở ra một chương mới trong việc tầm soát, chẩn đoán và theo dõi điều trị, giúp người bệnh tiếp cận với các phương pháp điều trị cá thể hóa một cách nhẹ nhàng và hiệu quả hơn.

Vai trò của sinh thiết lỏng trong chẩn đoán u phổi

Sinh thiết lỏng là phương pháp xét nghiệm không phẫu thuật, sử dụng các mẫu bệnh phẩm như máu, dịch màng phổi hoặc nước tiểu để tìm kiếm các vật chất di truyền từ khối u. Phương pháp này đặc biệt có giá trị khi khối u nằm ở vị trí khó tiếp cận bằng kim sinh thiết truyền thống hoặc khi sức khỏe người bệnh không cho phép thực hiện các thủ thuật xâm lấn.

Thông qua việc phân tích DNA ngoại bào của khối u (ctDNA), các túi ngoại bào (exosomes) hoặc các tế bào u lưu thông trong máu (CTCs), bác sĩ có thể xác định được các đột biến gen đặc hiệu. Điều này giúp đưa ra quyết định điều trị chính xác, đặc biệt là trong việc lựa chọn các loại thuốc điều trị trúng đích.

Các nghiên cứu y khoa nổi bật về hiệu quả của sinh thiết lỏng

Hiệu quả của sinh thiết lỏng đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn, khẳng định độ chính xác và khả năng ứng dụng rộng rãi của phương pháp này.

• Nghiên cứu của Wang và cộng sự (PMID: 42172737) thực hiện trên 77 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có dịch màng phổi cho thấy tỷ lệ phát hiện đột biến gen trong dịch màng phổi đạt tới 97,4%, cao hơn đáng kể so với việc xét nghiệm trên các khối tế bào (89,6%). Đặc biệt, tỷ lệ phát hiện đột biến gen EGFR trong dịch màng phổi là 68%, vượt trội hơn hẳn so với mẫu máu đơn thuần (36%).
• Một nghiên cứu khác được công bố bởi Soroar và cộng sự (PMID: 42036879) đánh giá sự tương đồng giữa sinh thiết lỏng và sinh thiết mô truyền thống. Kết quả cho thấy độ chính xác chung đạt 84,4%, với độ nhạy 73,3% và độ đặc hiệu lên tới 94,1%. Đối với bệnh nhân ở giai đoạn IV, sự tương đồng này gần như tuyệt đối với chỉ số kappa đạt 0,826.
• Nghiên cứu Lung DETECT (PMID: 42079928) trên 153 bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn I chỉ ra rằng việc phát hiện ctDNA trước khi phẫu thuật có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ di căn hạch tiềm ẩn. Cụ thể, 24% bệnh nhân có ctDNA dương tính được phát hiện có di căn hạch sau mổ, trong khi tỷ lệ này ở nhóm ctDNA âm tính chỉ là 5%.
• Nghiên cứu về dấu ấn sinh học sEV-GCC2 (PMID: 42087680) trên 470 mẫu huyết thanh cho thấy khả năng chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến phổi giai đoạn sớm rất ấn tượng với diện tích dưới đường cong (AUC) đạt 0,904. Ngay cả ở giai đoạn rất sớm (Tis hoặc T1mi), chỉ số AUC vẫn duy trì ở mức 0,781, giúp phân biệt chính xác người bệnh và người khỏe mạnh.

So sánh điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, đặc điểm sinh học của khối u và tình trạng sức khỏe tổng quát của người bệnh.

Điều trị không phẫu thuật

Phương pháp này bao gồm hóa trị, xạ trị, liệu pháp trúng đích và liệu pháp miễn dịch.

• Ưu điểm: ít xâm lấn, phù hợp cho bệnh nhân có nhiều bệnh nền hoặc khối u đã di căn xa.
• Nhược điểm: khó có thể loại bỏ hoàn toàn khối u ở giai đoạn sớm, thời gian điều trị thường kéo dài và có thể gặp các tác dụng phụ toàn thân.

Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật vẫn là "tiêu chuẩn vàng" để điều trị triệt căn cho các trường hợp u phổi giai đoạn sớm.

• Ưu điểm: loại bỏ trực tiếp khối u và các hạch bạch huyết nghi ngờ, mang lại cơ hội khỏi bệnh cao nhất.
• Nhược điểm: là phương pháp xâm lấn, cần thời gian hồi phục sau mổ và có những rủi ro nhất định liên quan đến gây mê và thủ thuật.

Khi nào nên phẫu thuật u phổi

Phẫu thuật thường được ưu tiên chỉ định trong các trường hợp sau:

• Khối u phổi giai đoạn sớm (giai đoạn I, II và một số trường hợp IIIa) chưa có dấu hiệu di căn xa.
• Người bệnh có đủ chức năng hô hấp và dự trữ tim mạch để chịu đựng cuộc mổ.
• Kết quả sinh thiết lỏng hoặc sinh thiết mô xác định khối u có khả năng cắt bỏ hoàn toàn.
• Các trường hợp u phổi biệt hóa tốt, kích thước nhỏ và nằm ở vị trí thuận lợi cho việc phẫu thuật ít xâm lấn (mổ nội soi).

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Trước khi tiến hành phẫu thuật, người bệnh sẽ được bác sĩ tư vấn kỹ lưỡng về các vấn đề sau:

• Đánh giá chức năng phổi: thực hiện hô hấp ký để đảm bảo phần phổi còn lại vẫn hoạt động tốt sau khi cắt bỏ khối u.
• Tầm soát tim mạch: kiểm tra các bệnh lý mạch vành hoặc rối loạn nhịp để giảm thiểu rủi ro trong lúc gây mê.
• Chuẩn bị tâm lý và dinh dưỡng: người bệnh cần ngưng hút thuốc lá ít nhất 2-4 tuần trước mổ và bổ sung dinh dưỡng đầy đủ để tăng cường sức đề kháng.
• Giải thích về phương pháp mổ: bác sĩ sẽ làm rõ việc thực hiện mổ nội soi ít xâm lấn hay mổ mở tùy vào kích thước và vị trí khối u.

Thời gian nằm viện và quá trình phục hồi

Thời gian nằm viện sau phẫu thuật u phổi đã được rút ngắn đáng kể nhờ các kỹ thuật mổ hiện đại.

• Đối với phẫu thuật nội soi ít xâm lấn: người bệnh thường nằm viện từ 3 đến 5 ngày. Trong 24 giờ đầu, bệnh nhân có thể được theo dõi tại phòng hồi sức để kiểm soát các dấu hiệu sinh tồn.
• Vận động sớm: người bệnh được khuyến khích ngồi dậy và tập đi lại nhẹ nhàng ngay từ ngày thứ hai sau mổ để tránh biến chứng viêm phổi và huyết khối tĩnh mạch.
• Rút ống dẫn lưu: ống dẫn lưu ngực thường được rút sau 2-3 ngày khi phổi đã nở tốt và không còn rò khí.

Các biến chứng có thể gặp phải

Dù kỹ thuật phẫu thuật hiện nay rất an toàn, người bệnh vẫn cần lưu ý một số biến chứng có thể xảy ra:

• Rò khí kéo dài: xử trí bằng cách theo dõi ống dẫn lưu ngực hoặc sử dụng các loại keo dán sinh học nếu cần thiết.
• Chảy máu sau mổ: nếu lượng máu qua dẫn lưu quá nhiều, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật lại để cầm máu.
• Nhiễm trùng vết mổ hoặc viêm phổi: điều trị bằng kháng sinh phù hợp và hướng dẫn người bệnh tập vật lý trị liệu hô hấp tích cực.
• Rối loạn nhịp tim: thường gặp là rung nhĩ sau mổ, sẽ được kiểm soát bằng các thuốc điều hòa nhịp tim.

Kết luận

Xét nghiệm sinh thiết lỏng là một bước tiến đột phá, giúp việc phát hiện và theo dõi u phổi trở nên dễ dàng và chính xác hơn. Tuy nhiên, đây là một kỹ thuật chuyên sâu cần được thực hiện và biện luận kết quả bởi các chuyên gia giàu kinh nghiệm. Việc phát hiện sớm thông qua sinh thiết lỏng sẽ tạo tiền đề quan trọng để thực hiện phẫu thuật triệt căn, mang lại chất lượng cuộc sống tốt nhất cho người bệnh. Bệnh nhân nên đến các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và tư vấn phương pháp điều trị phù hợp nhất với tình trạng cá nhân.

Để được tư vấn chuyên sâu về các xét nghiệm tầm soát u phổi hiện đại và các phương pháp phẫu thuật ít xâm lấn, quý bệnh nhân nên đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu. Việc thăm khám trực tiếp giúp bác sĩ đánh giá toàn diện tình trạng sức khỏe và đưa ra phác đồ điều trị an toàn, hiệu quả nhất. Đừng ngần ngại liên hệ để bảo vệ sức khỏe hệ hô hấp của bạn ngay hôm nay.

Tài liệu tham khảo

1. Wang Y, et al. NGS-based molecular profiling of malignant pleural effusion supernatant cfDNA in guiding targeted therapy for non-small cell lung cancer. Cancer Medicine. 2024. PMID: 42172737.
2. Soroar MKI, et al. Circulating tumor DNA: An alternative to tissue biopsy for detecting epidermal growth factor receptor mutation in non-small cell lung cancer. Heliyon. 2024. PMID: 42036879.
3. Choi BH, et al. GCC2 in Small Extracellular Vesicles as a Diagnostic and Prognostic Biomarker of Early-Stage Lung Adenocarcinoma. Journal of Extracellular Vesicles. 2024. PMID: 42087680.
4. Coyne Z, et al. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 2024. PMID: 42079928.
5. Robert M, et al. Methylated circulating tumor DNA: technical challenges and clinical applications in non-small cell lung cancer patients-a narrative review. Translational Lung Cancer Research. 2024. PMID: 42170273.