Cập nhật mới nhất 2024 về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi được bác sĩ khuyên dùng Ung thư phổi là nguyên nhân gây tử...

Cập nhật mới nhất 2024 về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi được bác sĩ khuyên dùng

Ung thư phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ác tính trên toàn thế giới, phần lớn do bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn hoặc xuất hiện tình trạng kháng thuốc trong quá trình điều trị (PMID: 41367581). Việc phát hiện muộn không chỉ làm giảm cơ hội sống sót mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất, tâm lý và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Về mặt sinh lý, các khối u phổi tiến triển gây ra tình trạng suy hô hấp, ho ra máu và đau đớn dữ dội do xâm lấn. Về mặt tâm lý và xã hội, người bệnh phải đối mặt với cảm giác lo âu, trầm cảm và áp lực kinh tế đè nặng lên gia đình khi phải điều trị kéo dài. Do đó, các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn, có khả năng phát hiện sớm và theo dõi sát sao tiến triển của bệnh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.

Nghiên cứu y khoa về sinh thiết lỏng trong tầm soát và điều trị u phổi

Sinh thiết lỏng dựa trên việc phân tích DNA tự do của khối u lưu hành trong máu (ctDNA) đang trở thành một công cụ bổ trợ đắc lực cho các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết mô truyền thống.

Các nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn được công bố từ năm 2020 đến 2024 đã chứng minh hiệu quả vượt trội của phương pháp này:

• Nghiên cứu đa trung tâm tiến cứu Lung DETECT (NCT05254782) thực hiện từ tháng 7 năm 2021 đến tháng 9 năm 2024 trên 153 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn lâm sàng I (PMID: 42079928). Kết quả cho thấy 24% số bệnh nhân có kết quả ctDNA dương tính trước mổ đã bị di căn hạch ẩn (occult lymph node metastases) được phát hiện lúc phẫu thuật. Trong khi đó, tỷ lệ này ở nhóm bệnh nhân không phát hiện ctDNA trước mổ chỉ là 5% (PMID: 42079928).
• Nghiên cứu OSIRIS thực hiện từ tháng 2 năm 2020 đến tháng 1 năm 2024 trên 150 bệnh nhân có đột biến EGFR tiến triển sau điều trị bằng thuốc osimertinib (PMID: 41039677). Nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ giải trình tự gen thành công trong huyết tương đạt 84% và trong mô đạt 94%, qua đó chứng minh việc kết hợp sinh thiết lỏng giúp phát hiện thêm nhiều cơ chế kháng thuốc mới mà sinh thiết mô đơn thuần có thể bỏ sót khi tần suất alen đột biến trong máu thấp (PMID: 41039677).
• Nghiên cứu trên 522 mẫu bệnh phẩm tại Trung Quốc áp dụng bảng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) 21 gen với ngưỡng phát hiện 0.2% (PMID: 41239261). Kết quả đạt độ đồng thuận dương tính trên 80% và độ đồng thuận âm tính trên 95% so với phương pháp ddPCR chuẩn, giúp xác định chính xác các đột biến có thể điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích ở 45.59% bệnh nhân giai đoạn tiến triển (PMID: 41239261).

So sánh điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Đối với u phổi giai đoạn sớm, việc lựa chọn phương pháp can thiệp quyết định trực tiếp đến cơ hội chữa khỏi bệnh của bệnh nhân.

Điều trị không phẫu thuật (Điều trị bảo tồn)

• Ưu điểm: không gây đau đớn từ vết mổ, không cần gây mê toàn thân, phù hợp cho bệnh nhân lớn tuổi hoặc có nhiều bệnh lý nền nặng không thể chịu đựng cuộc mổ.
• Nhược điểm: tỷ lệ tái phát tại chỗ cao hơn, không thể lấy bỏ hoàn toàn khối u và hạch vùng để làm xét nghiệm giải phẫu bệnh chính xác, khó kiểm soát triệt để nếu khối u đã có di căn hạch ẩn.

Điều trị phẫu thuật

• Ưu điểm: là phương pháp điều trị triệt căn mang lại cơ hội khỏi bệnh cao nhất cho bệnh nhân giai đoạn sớm, cho phép cắt bỏ trọn vẹn thùy phổi chứa u kèm theo nạo vét hệ thống hạch bạch huyết xung quanh để xác định chính xác giai đoạn bệnh.
• Nhược điểm: có các nguy cơ liên quan đến gây mê và phẫu thuật, đau sau mổ, cần thời gian phục hồi chức năng hô hấp và có tỷ lệ nhỏ gặp các biến chứng hậu phẫu.

Khi nào nên phẫu thuật u phổi

Phẫu thuật được chỉ định ưu tiên cho các trường hợp u phổi nguyên phát giai đoạn sớm (giai đoạn I, II và một số trường hợp giai đoạn IIIa chọn lọc), khi khối u còn khu trú và chưa có di căn xa đến các cơ quan khác.

Bệnh nhân cần được đánh giá kỹ lưỡng về chức năng hô hấp, chức năng tim mạch và thể trạng toàn thân trước khi đưa ra quyết định can thiệp ngoại khoa.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Trước khi bước vào phòng mổ, bệnh nhân và gia đình sẽ được tư vấn toàn diện về các vấn đề sau:

• Phương pháp phẫu thuật: phẫu thuật nội soi lồng ngực ít xâm lấn hoặc mổ mở tùy thuộc vào kích thước và vị trí khối u.
• Rủi ro và lợi ích: giải thích rõ ràng về tỷ lệ thành công cũng như các tai biến có thể xảy ra trong và sau cuộc mổ.
• Chuẩn bị thể trạng: hướng dẫn các bài tập thở, sử dụng dụng cụ tập dung tích phổi (spirometry) để tăng cường chức năng hô hấp, yêu cầu ngưng hút thuốc lá hoàn toàn ít nhất từ 2 đến 4 tuần trước mổ.
• Chế độ dinh dưỡng và thuốc: hướng dẫn tạm ngưng các thuốc chống đông máu theo thời gian quy định và nhịn ăn uống trước mổ để đảm bảo an toàn gây mê.

Thời gian nằm viện

Với sự phát triển của các kỹ thuật phẫu thuật nội soi lồng ngực ít xâm lấn hiện nay, thời gian nằm viện của bệnh nhân đã được rút ngắn đáng kể. Bệnh nhân thường cần lưu lại bệnh viện ít nhất 1 đêm tại phòng hồi sức để theo dõi sát các chỉ số sinh tồn và hoạt động của ống dẫn lưu lồng ngực. Thời gian nằm viện trung bình dao động từ 3 đến 5 ngày nếu quá trình hồi phục thuận lợi và không xảy ra biến chứng.

Các biến chứng có thể gặp phải và nguyên tắc xử trí

Phẫu thuật cắt u phổi là một can thiệp lớn, có thể đi kèm một số biến chứng từ nhẹ đến nặng:

• Rò khí kéo dài: rò khí từ nhu mô phổi qua ống dẫn lưu trên 5 ngày, xử trí bằng cách theo dõi ống dẫn lưu, hút áp lực âm phù hợp hoặc bơm dính màng phổi nếu cần thiết.
• Xẹp phổi hoặc viêm phổi hậu phẫu: do bệnh nhân đau nên không dám ho khạc gây ứ đọng đàm nhớt, xử trí bằng cách giảm đau tối ưu, thực hiện vật lý trị liệu hô hấp tích cực và dùng kháng sinh điều trị nếu có nhiễm trùng.
• Chảy máu sau mổ: máu chảy lượng nhiều qua ống dẫn lưu lồng ngực hoặc gây chèn ép trong lồng ngực, xử trí bằng cách truyền máu, dùng thuốc cầm máu hoặc tiến hành phẫu thuật lại ngay để cầm máu nếu chảy máu tiến triển.
• Nhiễm trùng vết mổ hoặc mủ màng phổi: nhiễm trùng tại đường rạch da hoặc trong khoang màng phổi, xử trí bằng cách chăm sóc vết thương, dùng kháng sinh đường tĩnh mạch theo kháng sinh đồ và đảm bảo dẫn lưu triệt để dịch mủ.

Kết luận

Xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện ctDNA là một bước tiến vượt bậc của y học hiện đại, hỗ trợ đắc lực trong việc tầm soát, phân loại nguy cơ và theo dõi tái phát sau điều trị ung thư phổi. Tuy nhiên, đối với u phổi giai đoạn khu trú, phẫu thuật vẫn là chìa khóa vàng mang lại cơ hội chữa khỏi bệnh cao nhất. Việc lựa chọn phương pháp điều trị cần dựa trên sự phối hợp đa chuyên khoa và đặc điểm cá thể hóa của từng bệnh nhân. Người bệnh nên đến thăm khám trực tiếp tại các cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán xác thực và tư vấn phác đồ điều trị an toàn, hiệu quả nhất.

Nếu có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ hoặc cần tư vấn sâu hơn về các phương pháp chẩn đoán và điều trị u phổi, quý bệnh nhân có thể đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời sẽ mang lại cơ hội điều trị triệt căn tốt nhất cho sức khỏe của bạn.

Tài liệu tham khảo

1. Zachary Coyne, Jamie Feng, Sameena Khan, et al. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. J Thorac Cardiovasc Surg. 2024. PMID: 42079928.
2. J W T van der Wel, S M Ernst, M Jebbink, et al. Determining the optimal approach to identify osimertinib resistance; the first line osimertinib cohort of the OSIRIS study. Lung Cancer. 2024. PMID: 41039677.
3. Xinxin Yang, Sihang Gao, Ran Ju, et al. Implementing liquid biopsy NGS in stage III/IV NSCLC: clinical utility assessment from a real-world Chinese cohort. BMC Cancer. 2025. PMID: 41239261.
4. Jorge Rodríguez-Sanz, Elisa Mincholé Lapuente, Dinora Polanco Alonso, et al. Exosomal biomarkers and therapeutics in lung cancer: a narrative review on their role in early detection and targeted treatment. J Thorac Dis. 2024. PMID: 41367581.