Cập nhật mới nhất 2024 về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi mang lại hy vọng mới Ung thư phổi thường được phát hiện ở ...

Cập nhật mới nhất 2024 về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi mang lại hy vọng mới

Ung thư phổi thường được phát hiện ở giai đoạn muộn, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc chẩn đoán chính xác đòi hỏi các phương pháp sinh thiết xâm lấn, điều này không chỉ gây đau đớn về mặt thể chất mà còn tạo ra áp lực tâm lý nặng nề cho bệnh nhân. Sự ra đời và phát triển của sinh thiết lỏng trong năm 2024 đã mở ra một hướng tiếp cận mới, giúp giảm thiểu gánh nặng điều trị và tối ưu hóa phác đồ cá thể hóa.

Sinh thiết lỏng là gì

Sinh thiết lỏng là kỹ thuật phân tích các thành phần của khối u giải phóng vào các dịch cơ thể, phổ biến nhất là máu, dịch màng phổi hoặc dịch rửa phế quản. Thay vì phải dùng kim hoặc phẫu thuật để lấy mẫu mô từ phổi, bác sĩ chỉ cần lấy mẫu dịch để tìm kiếm các dấu hiệu sinh học của ung thư (PMID: 42165849).

Các thành phần chính được phân tích trong sinh thiết lỏng bao gồm:

• DNA khối u lưu thông (ctDNA): những đoạn DNA ngắn được tế bào ung thư giải phóng vào máu (PMID: 42167849).
• Tế bào khối u lưu thông (CTCs): các tế bào ung thư tách ra từ khối u chính và di chuyển trong hệ tuần hoàn (PMID: 41971711).
• Exosome và microRNA: các túi ngoại bào nhỏ chứa thông tin di truyền, protein và lipid phản ánh trạng thái của khối u (PMID: 42161118).

Nghiên cứu y khoa về hiệu quả của sinh thiết lỏng

Hiệu quả của sinh thiết lỏng đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu quy mô lớn với các số liệu cụ thể, cho thấy khả năng thay thế hoặc bổ trợ đắc lực cho sinh thiết mô truyền thống.

Nghiên cứu của Yuan Wang và cộng sự trên 77 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) có tràn dịch màng phổi (PMID: 42172737) cho thấy: tỷ lệ phát hiện đột biến trong dịch màng phổi đạt 97,4% (75/77), cao hơn so với phương pháp sinh thiết khối tế bào (89,6% [69/77]). Đặc biệt, khi so sánh với mẫu huyết tương, tỷ lệ phát hiện đột biến trong dịch màng phổi đạt 96,0% (24/25), trong khi huyết tương chỉ đạt 64,0% (16/25).

Một nghiên cứu khác về việc phát hiện di căn hạch kín ở bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn I (PMID: 42079928) ghi nhận: trong số 153 bệnh nhân, có 34 người có ctDNA dương tính trước phẫu thuật. Trong nhóm này, 24% bệnh nhân thực sự có di căn hạch kín được phát hiện khi mổ, trong khi tỷ lệ này ở nhóm ctDNA âm tính chỉ là 5% (p < 0,003).

Nghiên cứu của Md Kabirul Islam Soroar và cộng sự (PMID: 42036879) đánh giá sự tương đồng giữa ctDNA và sinh thiết mô trong việc phát hiện đột biến EGFR: tỷ lệ tương đồng chung đạt 84,4%. Độ nhạy của xét nghiệm ctDNA là 73,3% và độ đặc hiệu đạt 94,1%, khẳng định đây là phương pháp thay thế khả thi khi sinh thiết mô không thực hiện được.

Ngoài ra, nghiên cứu về dấu ấn sEV-GCC2 trong chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến phổi giai đoạn sớm (PMID: 42087680) trên 470 mẫu huyết tương cho thấy: diện tích dưới đường cong (AUC) đạt 0,904 (P < 0,001), chứng minh khả năng chẩn đoán chính xác ngay cả ở giai đoạn TisN0-T1miN0 với AUC là 0,781.

So sánh điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào giai đoạn bệnh và kết quả từ sinh thiết lỏng hoặc sinh thiết mô.

Điều trị không phẫu thuật

Phương pháp này thường áp dụng cho bệnh nhân giai đoạn muộn, có nhiều bệnh nền hoặc không đủ sức khỏe để mổ.

• Ưu điểm: không gây sang chấn, ít rủi ro biến chứng hậu phẫu, có thể thực hiện điều trị đích hoặc miễn dịch dựa trên kết quả sinh thiết lỏng (PMID: 42167849).
• Nhược điểm: không loại bỏ được hoàn toàn khối u, chủ yếu là kiểm soát bệnh và kéo dài thời gian sống.

Điều trị phẫu thuật

Đây là lựa chọn ưu tiên cho bệnh nhân ở giai đoạn sớm hoặc có khối u khu trú.

• Ưu điểm: có cơ hội điều trị khỏi hoàn toàn bằng cách loại bỏ khối u và các hạch bạch huyết xung quanh.
• Nhược điểm: đòi hỏi gây mê, có rủi ro phẫu thuật và cần thời gian hồi phục.

Sinh thiết lỏng đóng vai trò quan trọng trong việc định hướng phẫu thuật. Ví dụ, nếu ctDNA dương tính ở bệnh nhân giai đoạn I, bác sĩ có thể cân nhắc thực hiện nạo vét hạch rộng hơn do nguy cơ di căn hạch kín cao hơn (PMID: 42079928).

Khi nào nên phẫu thuật

Phẫu thuật được xem xét khi đáp ứng các điều kiện sau:

• Khối u ở giai đoạn sớm (giai đoạn I, II) và chưa di căn xa.
• Bệnh nhân có chức năng hô hấp và tim mạch đủ để chịu đựng cuộc mổ.
• Kết quả sinh thiết (lỏng hoặc mô) xác định loại u phù hợp với can thiệp ngoại khoa.
• Khối u gây ra các triệu chứng chèn ép nghiêm trọng cần giải quyết cấp bách.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Bệnh nhân và gia đình cần được tư vấn kỹ lưỡng về các nội dung sau:

• Mục tiêu của cuộc mổ: loại bỏ khối u hoàn toàn hoặc giảm nhẹ triệu chứng.
• Các phương pháp phẫu thuật: phẫu thuật mở hoặc phẫu thuật ít xâm lấn (như phẫu thuật nội soi lồng ngực) để giảm đau và rút ngắn thời gian hồi phục.
• Chuẩn bị sức khỏe: tập vật lý trị liệu hô hấp, bỏ thuốc lá và điều chỉnh các bệnh lý nền như tiểu đường, cao huyết áp.
• Rủi ro tiềm ẩn: các biến chứng có thể gặp phải và phương án xử lý.

Thời gian nằm viện

Thời gian nằm viện tùy thuộc vào phương pháp phẫu thuật và tình trạng hồi phục của mỗi người:

• Phẫu thuật ít xâm lấn: thường nằm viện từ 3 đến 5 ngày.
• Phẫu thuật mở: có thể cần 7 đến 10 ngày hoặc lâu hơn.
• Bệnh nhân có biến chứng hoặc cần hồi sức tích cực (ICU) sẽ có thời gian nằm viện kéo dài hơn tùy theo diễn tiến lâm sàng.

Các biến chứng có thể gặp phải

Sau phẫu thuật phổi, một số biến chứng có thể xảy ra từ nhẹ đến nặng:

• Rò khí kéo dài: xử trí bằng cách theo dõi ống dẫn lưu lồng ngực cho đến khi hết rò hoặc can thiệp khâu lại chỗ rò nếu cần.
• Nhiễm trùng vết mổ hoặc viêm phổi: xử trí bằng kháng sinh phù hợp và chăm sóc vết thương, tập vật lý trị liệu hô hấp tích cực.
• Chảy máu sau mổ: xử trí bằng thuốc cầm máu hoặc phẫu thuật cầm máu khẩn cấp nếu chảy máu nhiều.
• Suy hô hấp: xử trí bằng hỗ trợ oxy, thở máy hoặc hút đờm dãi để thông thoáng đường thở.

Kết luận

Sinh thiết lỏng là một bước tiến đột phá trong chẩn đoán và theo dõi ung thư phổi, giúp giảm thiểu sự xâm lấn và cung cấp thông tin di truyền chính xác để cá thể hóa điều trị. Tuy nhiên, đây là công cụ bổ trợ, không thay thế hoàn toàn vai trò của phẫu thuật trong các trường hợp có chỉ định điều trị triệt căn. Việc kết hợp giữa chẩn đoán hiện đại và can thiệp ngoại khoa kịp thời sẽ mang lại cơ hội sống sót cao nhất cho người bệnh. Bệnh nhân nên đến khám trực tiếp tại các cơ sở chuyên khoa để được tư vấn phương pháp điều trị an toàn và phù hợp nhất.

Nếu quý khách hoặc người thân đang gặp các vấn đề về sức khỏe lồng ngực hoặc cần tư vấn về xét nghiệm sinh thiết lỏng và phẫu thuật điều trị u phổi, hãy đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu. Việc thăm khám trực tiếp sẽ giúp bác sĩ đánh giá chính xác tình trạng bệnh và đưa ra phác đồ điều trị tối ưu nhất.

Tài liệu tham khảo

• Yuan Wang, et al. Study on NGS-based molecular profiling of malignant pleural effusion supernatant cfDNA in guiding targeted therapy for non-small cell lung cancer. (PMID: 42172737).
• Zachary Coyne, et al. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. (PMID: 42079928).
• Md Kabirul Islam Soroar, et al. Circulating tumor DNA: An alternative to tissue biopsy for detecting epidermal growth factor receptor mutation in non-small cell lung cancer. (PMID: 42036879).
• Byeong Hyeon Choi, et al. GCC2 in Small Extracellular Vesicles as a Diagnostic and Prognostic Biomarker of Early-Stage Lung Adenocarcinoma. (PMID: 42087680).
• Irina Bonzheim. Applications and limitations of liquid biopsy: Applications and methodological limitations of cell-free DNA analysis in tumor diagnostics. (PMID: 42165849).
• Piyal Mukherjee, et al. Biomarkers for targeted therapy and treatment decision making. (PMID: 42167849).
• Sojin Song, et al. Recent advances in biosensing platforms utilizing exosomal biomarker profiling for cancer diagnosis. (PMID: 42161118).
• Nashrah Mustafa, et al. Translating Liquid Biopsy into Practice- The Promise and Challenges of Circulating Tumor Cells in Ovarian and Lung Cancer Management. (PMID: 41971711).