Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay U phổi hay ung thư phổi đang là gánh nặn...

Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay

U phổi hay ung thư phổi đang là gánh nặng lớn đối với sức khỏe cộng đồng khi tỷ lệ tử vong liên tục đứng hàng đầu trong các bệnh lý ác tính. Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn làm suy giảm nghiêm trọng chức năng hô hấp, gây suy kiệt thể chất và dẫn đến những khủng hoảng tâm lý sâu sắc cho người bệnh cùng gia đình. Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, phương pháp sinh thiết lỏng nổi lên như một công cụ hỗ trợ sàng lọc và chẩn đoán ít xâm lấn đầy hứa hẹn. Dưới đây là những thông tin khoa học giải đáp chi tiết về hiệu quả và ứng dụng của kỹ thuật này trong thực tế lâm sàng.

Các nghiên cứu y khoa về hiệu quả của sinh thiết lỏng

Hiệu quả của xét nghiệm sinh thiết lỏng trong việc tầm soát, phân loại và theo dõi u phổi đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu quy mô lớn trên thế giới:

• Nghiên cứu đa trung tâm của tác giả Choi và các cộng sự (PMID: 42087680) thực hiện trên 470 mẫu huyết tương, bao gồm 320 bệnh nhân adenocarcinoma phổi và 150 người thuộc nhóm đối chứng. Kết quả cho thấy nồng độ phân tử sEV-GCC2 trong bối cảnh sinh thiết lỏng tăng cao rõ rệt ở nhóm người bệnh so với nhóm chứng với diện tích dưới đường cong ROC (AUC) đạt 0,904. Đặc biệt, đối với giai đoạn rất sớm (TisN0-T1miN0), chỉ số AUC vẫn đạt mức 0,781, khẳng định tiềm năng phát hiện sớm u tuyến vùng phổi.
• Thử nghiệm lâm sàng prospective mang tên Lung DETECT (PMID: 42079928) tiến hành trên 153 bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn I trên lâm sàng. Nghiên cứu ghi nhận có 34 trên tổng số 153 bệnh nhân phát hiện được ctDNA (DNA ngoại bào của khối u) trong máu trước khi tiến hành phẫu thuật. Trong số những bệnh nhân có ctDNA dương tính này, có đến 24% bệnh nhân bị di căn hạch lympho ẩn mà các phương pháp chẩn đoán hình ảnh trước đó không thể phát hiện ra. Ngược lại, ở nhóm không tìm thấy ctDNA trước mổ, tỷ lệ di căn hạch ẩn chỉ chiếm 5%.
• Một nghiên cứu tổng quan hệ thống và phân tích gộp của Filis và các đồng nghiệp vào năm 2025 (PMID: 41930854) đã tổng hợp dữ liệu từ 109 bài báo khoa học, trong đó có 34 nghiên cứu chuyên biệt về u phổi nhằm đánh giá việc kết hợp trí tuệ nhân tạo và phân tích cfDNA. Kết quả tổng hợp cho thấy độ đặc hiệu của phương pháp này duy trì ở mức rất cao, dao động từ 94% đến 99% ở mọi giai đoạn bệnh. Độ nhạy đối với giai đoạn I đến III nằm trong khoảng từ 72% đến 92%, trong đó kỹ thuật phân tích hình thái đứt gãy cfDNA (fragmentomics) mang lại độ nhạy tối ưu nhất là 86%.
• Nghiên cứu của tác giả Hu và các cộng sự (PMID: 42138548) ứng dụng mô hình kết hợp các dấu ấn sinh học phân tử nhỏ tsRNA trong huyết thanh để chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ. Mô hình kết hợp ba loại tsRNA cụ thể đã đạt được độ chính xác 71,8%, độ đặc hiệu lên tới 90,0% và diện tích dưới đường cong AUC là 0,83, mở ra hướng đi mới cho việc tối ưu hóa xét nghiệm máu tầm soát bệnh.

So sánh giữa điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Khi phát hiện có tổn thương u phổi thông qua các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết lỏng, bác sĩ chuyên khoa sẽ cân nhắc giữa việc điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật. Việc hiểu rõ ưu nhược điểm của từng phương pháp giúp người bệnh chủ động hơn trong quá trình điều trị.

Điều trị không phẫu thuật (bao gồm hóa trị, xạ trị, liệu pháp nhắm trúng đích hoặc đốt u bằng sóng vô tuyến) có ưu điểm là giảm thiểu đau đớn, không gây ra vết mổ lớn và bảo tồn tối đa thể tích nhu mô phổi lành xung quanh. Tuy nhiên, nhược điểm lớn của phương pháp này là không thể loại bỏ triệt để gốc rễ của khối u ác tính ở giai đoạn sớm, dẫn đến nguy cơ tái phát tại chỗ hoặc di căn xa tương đối cao so với phẫu thuật.

Điều trị phẫu thuật (như phẫu thuật nội soi cắt thùy phổi hoặc cắt bỏ u phổi ít xâm lấn) được xem là tiêu chuẩn vàng mang lại cơ hội chữa khỏi hoàn toàn cho người bệnh ở giai đoạn khu trú. Nhược điểm của phẫu thuật là có tính xâm lấn cơ thể, đòi hỏi người bệnh phải có đủ điều kiện sức khỏe chung, chức năng hô hấp đảm bảo và phải trải qua quá trình hồi phục sau mổ. Dù vậy, đối với các khối u có thể cắt bỏ được, phẫu thuật luôn mang lại tiên lượng sống còn lâu dài vượt trội cho bệnh nhân.

Những điều cần biết về can thiệp phẫu thuật u phổi

Khi nào nên phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định rõ ràng cho các trường hợp u phổi nguyên phát không tế bào nhỏ ở giai đoạn khu trú (giai đoạn I, giai đoạn II và một số trường hợp giai đoạn IIIA đã qua đánh giá kỹ lưỡng). Khối u phải có kích thước và vị trí phù hợp để có thể cắt bỏ sạch sẽ với diện cắt âm tính, đồng thời thể trạng của bệnh nhân đáp ứng được cuộc mê và chức năng thông khí phổi còn lại đủ để duy trì cuộc sống bình thường sau mổ.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Trước khi bước vào phòng mổ, bệnh nhân cần được thực hiện một quy trình chuẩn bị và tư vấn toàn diện:

• Đánh giá chức năng hô hấp thông qua hô hấp ký và đo khả năng khuếch tán khí để đảm bảo phần phổi còn lại hoạt động tốt sau khi cắt bỏ u.
• Thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng bắt buộc bao gồm xét nghiệm máu đông cầm máu, chức năng gan thận, điện tâm đồ và siêu âm tim để tầm soát các bệnh lý nội khoa đi kèm.
• Tư vấn tâm lý chu đáo cho người bệnh để giảm bớt lo âu, đồng thời hướng dẫn các bài tập thở nâng cao dung tích phổi trước mổ.
• Bệnh nhân cần nhịn ăn uống hoàn toàn trước khi phẫu thuật ít nhất từ 6 đến 8 tiếng theo đúng hướng dẫn của bác sĩ gây mê hồi sức nhằm phòng ngừa nguy cơ trào ngược dịch dạ dày vào đường thở.

Thời gian nằm viện

Đối với các ca phẫu thuật cắt u phổi ít xâm lấn hoặc mổ nội soi lồng ngực hiện đại, thời gian nằm viện thường kéo dài ít nhất 1 đêm tại phòng hồi sức cấp cứu hoặc phòng bệnh chuyên khoa để theo dõi sát sao các dấu hiệu sinh tồn. Thông thường, bệnh nhân có thể được xuất viện sau khoảng 3 đến 5 ngày nếu hệ thống ống dẫn lưu lồng ngực được rút an toàn, phổi nở tốt và không có hiện tượng rò khí kéo dài.

Các biến chứng có thể gặp phải

Mặc dù kỹ thuật ngoại khoa hiện nay rất phát triển, phẫu thuật u phổi vẫn tiềm ẩn một số biến chứng từ nhẹ đến nặng mà người bệnh cần lưu ý:

• Rò khí kéo dài qua ống dẫn lưu: xử trí bằng cách tiếp tục theo dõi sát hệ thống hút dẫn lưu áp lực âm, hướng dẫn bệnh nhân tập thở tích cực hoặc có thể can thiệp bạt màng phổi bằng chất dính nếu tình trạng rò khí không tự bít sau 7 ngày.
• Chảy máu sau mổ: theo dõi lượng máu chảy ra qua bình dẫn lưu lồng ngực; nguyên tắc xử trí cơ bản là truyền máu, sử dụng thuốc cầm máu và tiến hành phẫu thuật lại ngay lập tức để tìm và thắt nút mạch máu nếu lượng máu chảy quá nhiều hoặc gây chèn ép huyết động.
• Nhiễm trùng vết mổ hoặc viêm phổi hậu phẫu: xử trí bằng cách sử dụng kháng sinh phổ rộng theo kháng sinh đồ, kết hợp thực hiện vật lý trị liệu hô hấp để hỗ trợ bệnh nhân khạc đờm dãi ứ đọng.
• Xẹp phổi: xử trí bằng cách kích thích bệnh nhân ho khạc, sử dụng kỹ thuật nội soi phế quản hút sạch đờm bít tắc để giúp các phế nang giãn nở trở lại bình thường.

Kết luận

Xét nghiệm sinh thiết lỏng là một bước tiến mang tính đột phá, hỗ trợ tích cực cho các phương pháp chẩn đoán hình ảnh truyền thống trong việc phát hiện sớm và đánh giá toàn diện bản chất của khối u phổi. Việc lựa chọn phương pháp điều trị, đặc biệt là quyết định can thiệp phẫu thuật triệt căn, cần dựa trên các bằng chứng khoa học xác thực và sự đánh giá kỹ lưỡng của các chuyên gia đầu ngành. Người bệnh không nên tự ý đưa ra quyết định dựa trên các thông tin chưa kiểm chứng mà cần đến các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám trực tiếp, từ đó xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa an toàn và tối ưu nhất.

Để được tư vấn chuyên sâu về các bệnh lý u phổi cũng như cập nhật những phương pháp phẫu thuật lồng ngực ít xâm lấn tiên tiến nhất, quý bệnh nhân nên đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Việc thăm khám trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp người bệnh xây dựng được kế hoạch tầm soát, theo dõi và điều trị một cách chính xác, an toàn và hiệu quả nhất.

Tài liệu tham khảo

1. Choi BH, An H, Cho S, Lee S, Kim HR, Cho JH, Lee JH, Kim GY, Jeon OH, Shin H, Choi Y, Kim HK. GCC2 in Small Extracellular Vesicles as a Diagnostic and Prognostic Biomarker of Early-Stage Lung Adenocarcinoma. Extracellular Vesicles. 2025. PMID: 42087680.
2. Coyne Z, Feng J, Khan S, Yasufuku K, Donahoe L, Pierre A, Keshavjee S, Cypel M, Yeung J, de Perrot M, Safieddine N, Ahmadi N, Simone C, Gazala S, Ko M, Parente D, Cheung V, Salvarrey L, Le LW, Rabey MR, Law JH, Leighl NB, Waddell TK. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. Clinical Cancer Research. 2025. PMID: 42079928.
3. Filis P, Markozannes G, Salgkamis D, Tsiknakis N, Zerdes I, Pagkalidou E, Manou M, Filis N, Papakonstantinou A, Mavroudis D, Matikas A, Tsilidis KK, Foukakis T. Integrating liquid biopsies and artificial intelligence for early cancer detection: A systematic review and meta-analysis. Cancer Treatment Reviews. 2025. PMID: 41930854.
4. Hu X, Yang X, Jin P, Tian J, Tao C, Tang Y, Zhang Y. A Combinatorial Model of Serum tsRNAs as a Diagnostic Biomarker for Non-Small Cell Lung Cancer. Liquid Biopsy. 2025. PMID: 42138548.