Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi được bác sĩ khuyên dùng Ung thư phổi là một trong những nguyên ...

Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi được bác sĩ khuyên dùng

Ung thư phổi là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới, phần lớn do bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn (PMID: 42041598). Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò quyết định đến hiệu quả điều trị và tiên lượng sống còn của người bệnh. Bên cạnh các phương pháp hình ảnh học như chụp vi tính cắt lớp liều thấp (LDCT), kỹ thuật sinh thiết lỏng nổi lên như một công cụ hỗ trợ đắc lực nhờ tính chất ít xâm lấn và khả năng cung cấp thông tin động về khối u (PMID: 42041598).

Sự phát triển này mang lại nhiều hy vọng nhưng cũng đặt ra không ít thắc mắc cho bệnh nhân về tính chính xác và ứng dụng thực tế. Để giúp người bệnh hiểu rõ hơn, các nghiên cứu lâm sàng đã làm sáng tỏ giá trị của việc phân tích các thành phần có nguồn gốc từ u phổi trong máu.

Nghiên cứu y khoa về giá trị của sinh thiết lỏng trong phát hiện u phổi

Sinh thiết lỏng hoạt động dựa trên việc tìm kiếm các mảnh ADN của tế bào u phóng thích vào máu (ctDNA), RNA nhỏ (tsRNA) hoặc các protein đặc hiệu được tiết ra từ khối u (PMID: 42138548, PMID: 42122199). Đây là những bằng chứng sinh học quan trọng giúp nhận diện sự hiện diện của u phổi từ rất sớm.

Nhiều nghiên cứu quy mô lớn đã chứng minh tính hiệu quả của phương pháp này:

• Một nghiên cứu của tác giả Xiaolu Hu và các cộng sự (PMID: 42138548) đã xây dựng mô hình kết hợp dựa trên 3 loại tsRNA huyết thanh bao gồm tsRNA-Thr-5-0039, tsRNA-Thr-5-0044 và tsRNA-Cys-5-0011 trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC). Kết quả ghi nhận mô hình kết hợp đạt độ chính xác 71.8%, độ nhạy 52.6% và đặc hiệu lên tới 90.0% trong việc phân biệt người bệnh và người khỏe mạnh, vượt trội hoàn toàn so với việc phân tích từng dấu ấn riêng lẻ.
• Nghiên cứu của tác giả Dominik Lobinger và các đồng nghiệp từ năm 2021 đến 2025 (PMID: 42122199) thực hiện trên 389 bệnh nhân u đặc và 108 người khỏe mạnh đã phân tích nồng độ protein sốc nhiệt 70 trong tuần hoàn (eHsp70). Đối với phân nhóm ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), nồng độ eHsp70 tăng dần theo tiến triển của khối u và đạt diện tích dưới đường cong (AUC) là 0.835 ở giai đoạn di căn, cho thấy giá trị lớn trong đánh giá gánh nặng bệnh.
• Nghiên cứu của tác giả Alberto Ranghiero và cộng sự (PMID: 42095156) theo dõi tiến cứu 91 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển bằng cách kết hợp chụp CT và phân tích ctDNA. Kết quả cho thấy tỷ lệ đồng thuận tổng thể giữa mô u và ctDNA huyết tương đạt đến 85%, đồng thời việc ctDNA tồn tại ở thời điểm ban đầu có liên quan trực tiếp đến nguy cơ tiến triển bệnh cao hơn ở nhóm có đột biến EGFR (P = 0.018).

Lựa chọn điều trị: so sánh giữa điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Khi phát hiện u phổi thông qua sinh thiết lỏng và các chẩn đoán hình ảnh, việc lựa chọn phương pháp xử trí phụ thuộc lớn vào giai đoạn bệnh và tính chất khối u.

Điều trị không phẫu thuật

• Ưu điểm: không cần can thiệp dao kéo, áp dụng được cho bệnh nhân có thể trạng yếu, lớn tuổi hoặc có nhiều bệnh nền phối hợp mà không thể chịu đựng cuộc phẫu thuật lớn. Phương pháp này bao gồm điều trị đích, hóa trị hoặc miễn dịch. Sinh thiết lỏng cũng hỗ trợ theo dõi đáp ứng điều trị rất nhạy, ví dụ như ghi nhận sự biến mất của ctDNA ở lần tái khám đầu tiên tương thích tốt với mức độ đáp ứng thuốc (PMID: 42095156).
• Nhược điểm: khó có thể loại bỏ hoàn toàn gốc rễ khối u đối với các u đặc khu trú, tỷ lệ tái phát hoặc tiến triển thành kháng thuốc sau một thời gian điều trị là rất cao (PMID: 42055889).

Điều trị phẫu thuật

• Ưu điểm: là giải pháp triệt căn hiệu quả nhất đối với u phổi giai đoạn sớm, giúp cắt bỏ hoàn toàn thùy phổi chứa u và nạo vét hạch lympho vùng nhằm mang lại cơ hội khỏi bệnh lâu dài cho bệnh nhân.
• Nhược điểm: đây là một cuộc đại phẫu đòi hỏi gây mê toàn thân, có những rủi ro nhất định trong và sau mổ, đồng thời yêu cầu thời gian phục hồi thể chất lâu hơn điều trị nội khoa.

Khi nào nên phẫu thuật u phổi và quy trình y khoa chuẩn xác

Quyết định can thiệp ngoại khoa cần dựa trên các chỉ định chuyên môn nghiêm ngặt cùng sự chuẩn bị kỹ lưỡng từ phía y bác sĩ và người bệnh.

Khi nào nên phẫu thuật

Phẫu thuật được ưu tiên hàng đầu khi u phổi được xác định ở giai đoạn khu trú (giai đoạn I, II và một số trường hợp giai đoạn IIIa) chưa có di căn xa, và người bệnh đáp ứng đủ điều kiện về chức năng hô hấp cũng như tim mạch. Đặc biệt, nghiên cứu Lung DETECT (PMID: 42079928) trên 153 bệnh nhân giai đoạn I cho thấy, việc phát hiện ctDNA trước mổ có liên quan đến tỷ lệ di căn hạch ẩn giấu lên tới 24% (so với chỉ 5% ở nhóm không phát hiện ctDNA, P = 0.003). Điều này giúp bác sĩ có cơ sở vững chắc để chỉ định phẫu thuật triệt căn kết hợp nạo vét hạch triệt để hơn cho người bệnh.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

• Người bệnh được đánh giá toàn diện chức năng phổi thông qua hô hấp ký, đo khả năng khuếch tán khí và làm các xét nghiệm tim mạch chuyên sâu nhằm đảm bảo an toàn tối đa trong cuộc mổ.
• Bác sĩ sẽ tư vấn rõ ràng về kế hoạch phẫu thuật (mổ nội soi ít xâm lấn hoặc mổ mở), các nguy cơ tai biến có thể xảy ra, và hướng dẫn tập thở bằng dụng cụ chuyên dụng trước mổ để hạn chế tối đa xẹp phổi sau phẫu thuật.

Thời gian nằm viện

Thông thường, đối với các ca phẫu thuật cắt thùy phổi hoặc cắt u phổi ít xâm lấn, thời gian nằm viện theo dõi sát sao sau mổ kéo dài ít nhất từ 3 đến 5 đêm khi tình trạng rò khí và dẫn lưu màng phổi ổn định, giúp đảm bảo người bệnh có thể tự vận động và thở tốt trước khi xuất viện.

Các biến chứng có thể gặp phải và nguyên tắc xử trí

Phẫu thuật lồng ngực là kỹ thuật chuyên sâu nên vẫn tiềm ẩn những rủi ro từ nhẹ đến nặng mà người bệnh cần được cảnh báo trước.

• Rò khí kéo dài qua ống dẫn lưu màng phổi: đây là biến chứng thường gặp do bề mặt phổi sau cắt u chưa liền hoàn toàn. Nguyên tắc xử trí cơ bản là tiếp tục lưu ống dẫn lưu, hút áp lực âm nhẹ hoặc chuyển sang hệ thống van một chiều để phổi nở tốt và tự bít lỗ rò.
• Xẹp phổi hoặc viêm phổi sau mổ: xảy ra do người bệnh đau nên không dám ho khạc ứ đọng đờm rãi. Nguyên tắc xử trí cơ bản là giảm đau tối ưu cho bệnh nhân, kết hợp vật lý trị liệu hô hấp tích cực, khuyến khích vận động sớm và dùng kháng sinh nếu có dấu hiệu nhiễm trùng.
• Chảy máu trong lồng ngực: biến chứng nặng có thể xuất hiện trong vài giờ đầu sau mổ. Nguyên tắc xử trí cơ bản là theo dõi sát lượng máu qua ống dẫn lưu, truyền máu kịp thời và tiến hành phẫu thuật lại ngay để cầm máu nếu lượng máu chảy ra liên tục với số lượng lớn.

Kết luận

Xét nghiệm sinh thiết lỏng là một bước tiến mang lại giá trị cao trong việc hỗ trợ tầm soát, phát hiện và phân tầng nguy cơ cho bệnh nhân u phổi. Tuy nhiên, để đưa ra một phác đồ điều trị toàn diện và triệt căn, phẫu thuật vẫn giữ vai trò cốt lõi ở những giai đoạn phù hợp. Bệnh nhân không nên tự ý đưa ra các quyết định điều trị dựa trên các thông tin đại chúng mà cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám lâm sàng trực tiếp. Việc trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp người bệnh lựa chọn được giải pháp điều trị an toàn, cá thể hóa và đạt hiệu quả tối ưu nhất.

Để được tư vấn chuyên sâu về tình trạng u phổi, các xét nghiệm đột biến gen phân tử cũng như lập kế hoạch phẫu thuật an toàn, người bệnh có thể đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu. Việc thăm khám trực tiếp sẽ giúp đánh giá chính xác thể trạng, chức năng hô hấp và giai đoạn bệnh cụ thể. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ can thiệp phù hợp nhất cho từng bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo

1. Hu X, Yang X, Jin P, Tian J, Tao C, Tang Y, Zhang Y. A Combinatorial Model of Serum tsRNAs as a Diagnostic Biomarker for Non-Small Cell Lung Cancer. Biomedicines. 2026. PMID: 42138548.
2. Lobinger D, Seier S, Wolf JL, Taylor N, Ainslie K, Zanth H, Dezfouli AB, Roberts E, Pockley AG, Herf H, Messner L, Xanthopoulos A, Guder C, Kliebisch M, Multhoff G. Circulating Hsp70 Reflects Tumor Burden and Stage-Dependent Disease Progression Across Multiple Solid Tumor Entities. Int J Cancer. 2026. PMID: 42122199.
3. Ranghiero A, Rinaldi L, Netti S, Gaeta A, Attili I, Spitaleri G, Funicelli G, Mora S, Fodor C, Origgi DA, De Marinis F, Fusco N, Rizzo S, Barberis M, Raimondi S, Botta F, Gandini S, Guerini-Rocco E. Radiogenomic approach combining CT-based radiomics and liquid biopsy improves prognostic stratification in patients with advanced NSCLC. Lung Cancer. 2026. PMID: 42095156.
4. Coyne Z, Feng J, Khan S, Yasufuku K, Donahoe L, Pierre A, Keshavjee S, Cypel M, Yeung J, de Perrot M, Safieddine N, Ahmadi N, Simone C, Gazala S, Ko M, Parente D, Cheung V, Salvarrey L, Le LW, Rabey MR, Law JH, Leighl NB, Waddell TK. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. J Thorac Cardiovasc Surg. 2026. PMID: 42079928.
5. Kropf-Sanchen C, Frost N, Kuon J, Wermke M, Krüger S, Fuchs F, Wiesweg M, Christopoulos P, Thomas M, Gaisa NT, Josten M, Wenzel C, Buth J, Glanemann F, Stenzinger A, Froelich MF, Janning M, Colienne M, Haselmann V, Loges S. RET Fusions as a Possible Mechanism of Resistance in Patients With EGFR Mutations. JTO Clin Res Rep. 2026. PMID: 42055889.
6. Huțanu D, Vultur MA, Budin CE, Sârbu DC, Ianoși MB, Ianoși ES, Sárközi HK, Jimborean G. Exosomal microRNAs in Bronchial Aspirate and Other Liquid Biopsy Specimens for Lung Cancer: Current Evidence and Future Perspectives-A Narrative Review. Diagnostics. 2026. PMID: 42041598.