Hướng dẫn chi tiết xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay U phổi là một trong những nguyên nhân hàng...
Hướng dẫn chi tiết xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay
U phổi là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới. Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn khiến hiệu quả điều trị giảm sút đáng kể, ảnh hưởng nặng nề đến sinh lý, tâm lý và làm suy giảm nghiêm trọng chất lượng sống của người bệnh. Sinh thiết lỏng xuất hiện như một giải pháp đột phá, giúp khắc phục các hạn chế của sinh thiết mô truyền thống nhờ tính chất ít xâm lấn và khả năng thực hiện nhiều lần.
Hiểu về sinh thiết lỏng trong tầm soát và chẩn đoán u phổi
Sinh thiết lỏng là phương pháp xét nghiệm tìm kiếm các dấu ấn sinh học của khối u giải phóng vào các chất dịch cơ thể, phổ biến nhất là máu ngoại vi. Phương pháp này phân tích các thành phần như DNA ngoại bào (cfDNA), DNA ngoại bào từ khối u (ctDNA), các RNA nhỏ có nguồn gốc từ tRNA (tsRNAs), các túi ngoại bào (exosomes) hoặc các tế bào khối u lưu hành (CTCs) (PMID: 42138548, 41952341, 31608732).
Đối với bệnh lý u phổi, sinh thiết lỏng không chỉ hỗ trợ phát hiện sớm mà còn giúp định hướng điều trị đích nhờ khả năng phát hiện các đột biến gen như EGFR, ALK, KRAS (PMID: 41873502). Ngoài ra, xét nghiệm này còn theo dõi được sự tiến triển của khối u và phát hiện sớm hiện tượng kháng thuốc (PMID: 42055889).
Các nghiên cứu y khoa về hiệu quả của sinh thiết lỏng
Hiệu quả của sinh thiết lỏng trong chẩn đoán và theo dõi u phổi đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu lâm sàng quy mô:
- Nghiên cứu của Xiaolu Hu và các cộng sự (PMID: 42138548) phát hiện mô hình kết hợp ba loại tsRNA huyết thanh (tsRNA-Thr-5-0039, tsRNA-Thr-5-0044, và tsRNA-Cys-5-0011) giúp phân biệt người bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) với người khỏe mạnh. Mô hình này đạt độ chính xác 71.8%, độ nhạy 52.6% và độ đặc hiệu cao lên tới 90.0% với diện tích dưới đường cong (AUC) là 0.83.
- Nghiên cứu Lung DETECT (NCT05254782) thực hiện bởi Zachary Coyne và các đồng nghiệp (PMID: 42079928) trên 153 bệnh nhân NSCLC giai đoạn lâm sàng I. Kết quả cho thấy 24% bệnh nhân có ctDNA dương tính trước mổ bị di căn hạch ẩn (occult lymph node metastases) khi phẫu thuật, trong khi tỷ lệ này ở nhóm ctDNA âm tính chỉ là 5%.
- Nghiên cứu của Yeo Jin Kim và nhóm tác giả (PMID: 36379302) ứng dụng phương pháp TOF (Tumor Originated Fragment) phân tích mẫu cfDNA của 201 bệnh nhân ung thư phổi và 97 người khỏe mạnh. Phương pháp đạt giá trị AUC ấn tượng là 0.98 trong việc phân loại chính xác người bệnh và người khỏe mạnh, phân biệt rõ ràng ngay cả ở giai đoạn sớm.
- Nghiên cứu trong thử nghiệm LUX-Lung 3 và 6 (PMID: 28006816) thực hiện xét nghiệm đột biến EGFR từ cfDNA huyết thanh (LL3) hoặc huyết tương (LL6). Tỷ lệ phát hiện đột biến tương ứng là 28.6% ở huyết thanh và 60.5% ở huyết tương, chứng minh huyết tương là nguồn bệnh phẩm tối ưu hơn cho sinh thiết lỏng cfDNA.
So sánh điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật
Khi sinh thiết lỏng hoặc các xét nghiệm hình ảnh học xác định có sự hiện diện của khối u phổi, việc lựa chọn phương pháp điều trị là vô cùng quan trọng.
Điều trị không phẫu thuật
- Phương pháp: bao gồm hóa trị, xạ trị, liệu pháp nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch.
- Ưu điểm: không phải chịu cuộc mổ lớn, phù hợp cho bệnh nhân có thể trạng yếu hoặc u đã ở giai đoạn tiến triển, di căn xa (PMID: 41916910).
- Nhược điểm: không loại bỏ hoàn toàn được gốc rễ khối u, tỷ lệ tái phát cao và dễ xảy ra hiện tượng kháng thuốc sau một thời gian điều trị (PMID: 42055889).
Điều trị phẫu thuật
- Phương pháp: phẫu thuật nội soi phổi hoặc mổ mở để cắt thùy phổi, cắt phân thùy kết hợp nạo vét hạch vùng (PMID: 42079928).
- Ưu điểm: giải quyết triệt để khối u ở giai đoạn sớm, mang lại cơ hội khỏi bệnh lâu dài cho người bệnh.
- Nhược điểm: đây là can thiệp xâm lấn, đòi hỏi người bệnh phải có đủ chức năng hô hấp và thể trạng chịu được cuộc phẫu thuật.
Khi nào nên phẫu thuật và các lưu ý lâm sàng
Khi nào nên phẫu thuật
Phẫu thuật được chỉ định rõ ràng cho các trường hợp u phổi nguyên phát giai đoạn sớm (giai đoạn I, II và một số trường hợp giai đoạn IIIA) khi tế bào u chưa di căn xa và chức năng tim mạch, hô hấp của bệnh nhân cho phép. Sinh thiết lỏng trước mổ có thể hỗ trợ đánh giá nguy cơ di căn hạch ẩn để bác sĩ lên kế hoạch nạo vét hạch triệt để hơn (PMID: 42079928).
Những điều cần biết trước khi phẫu thuật
- Người bệnh cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm đánh giá chức năng phổi (hô hấp ký), siêu âm tim và các xét nghiệm máu cơ bản.
- Bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về phương pháp mổ (nội soi ít xâm lấn hoặc mổ mở), các nguy cơ tai biến và đích điều trị sau mổ.
- Người bệnh cần nhịn ăn uống trước mổ ít nhất 6 tiếng và dừng một số loại thuốc đông máu theo hướng dẫn của bác sĩ.
Thời gian nằm viện
Đối với các cuộc phẫu thuật phổi, thời gian nằm viện thông thường kéo dài từ 3 đến 7 ngày tùy thuộc vào phương pháp mổ nội soi hay mổ mở, cũng như tốc độ phục hồi hệ thống dẫn lưu màng phổi của người bệnh. Người bệnh bắt buộc phải nằm viện theo dõi ít nhất 1 đêm tại phòng hồi sức sau mổ để kiểm tra các chỉ số sinh hiệu.
Các biến chứng có thể gặp phải và nguyên tắc xử trí
Phẫu thuật cắt u phổi là kỹ thuật chuyên sâu và có thể tiềm ẩn một số biến chứng từ nhẹ đến nặng:
- Rò khí kéo dài: rò rỉ khí từ nhu mô phổi qua diện cắt sau mổ. Nguyên tắc xử trí là tiếp tục lưu ống dẫn lưu màng phổi hút áp lực âm nhẹ hoặc sử dụng các chất bạt sinh học dán diện cắt.
- Xẹp phổi hoặc viêm phổi sau mổ: do người bệnh đau không dám thở sâu hoặc ứ đọng đờm dãi. Nguyên tắc xử trí là giảm đau tối ưu, hướng dẫn tập thở với dụng cụ và thực hiện vật lý trị liệu hô hấp tích cực.
- Chảy máu sau mổ: máu chảy từ các mạch máu lớn hoặc thành ngực vào khoang màng phổi. Nguyên tắc xử trí là theo dõi sát lượng máu qua ống dẫn lưu; nếu chảy máu ồ ạt, cần tiến hành phẫu thuật lại ngay để cầm máu.
- Nhiễm trùng vết mổ hoặc tràn mủ màng phổi: nhiễm trùng tại đường rạch da hoặc trong khoang ngực. Nguyên tắc xử trí là sử dụng kháng sinh đồ phù hợp, làm sạch vết mổ hoặc bơm rửa khoang màng phổi qua ống dẫn lưu.
Kết luận
Sinh thiết lỏng hiện nay là công cụ bổ trợ vô cùng hiệu quả giúp phát hiện sớm, phân loại phân tử và theo dõi sát sao diễn tiến của u phổi. Tuy nhiên, việc quyết định điều trị bằng phương pháp không phẫu thuật hay tiến hành phẫu thuật triệt căn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố lâm sàng phức tạp. Người bệnh không nên tự ý đưa ra các quyết định y khoa dựa trên các thông tin đại chúng mà cần đến khám trực tiếp tại các cơ sở y tế chuyên khoa sâu để được tư vấn chính xác, an toàn và cá nhân hóa phác đồ điều trị.
Nếu bạn hoặc người thân có các dấu hiệu nghi ngờ hoặc cần thực hiện xét nghiệm sinh thiết lỏng để tầm soát u phổi, hãy đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Việc thăm khám trực tiếp sẽ giúp bạn được đánh giá toàn diện và nhận chỉ định điều trị phù hợp nhất.
Tài liệu tham khảo
- Hu X, Yang X, Jin P, et al. A Combinatorial Model of Serum tsRNAs as a Diagnostic Biomarker for Non-Small Cell Lung Cancer. Biomedicines. 2026. PMID: 42138548.
- Coyne Z, Feng J, Khan S, et al. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. J Thorac Cardiovasc Surg. 2026. PMID: 42079928.
- Kropf-Sanchen C, Frost N, Kuon J, et al. Detect RET Fusions as a Possible Mechanism of Resistance in Patients With EGFR Mutations. JTO Clin Res Rep. 2026. PMID: 42055889.
- Sun Y, Wang Q, Zhu P, et al. Decoding Brain Metastasis With Liquid Biopsy: Biomarkers and Technologies in EGFR-Mutant NSCLC. Front Oncol. 2026. PMID: 41952341.
- Kim YJ, Jeon H, Jeon S, et al. A method for early diagnosis of lung cancer from tumor originated DNA fragments using plasma cfDNA methylome and fragmentome profiles. BMC Cancer. 2022. PMID: 36379302.
- Wu YL, Sequist LV, Hu CP, et al. EGFR mutation detection in circulating cell-free DNA of lung adenocarcinoma patients: analysis of LUX-Lung 3 and 6. Br J Cancer. 2017. PMID: 28006816.
Bình luận