Kinh nghiệm thực tế về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay U phổi, đặc biệt là ung thư phổi không...

Kinh nghiệm thực tế về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi hiệu quả nhất hiện nay

U phổi, đặc biệt là ung thư phổi không tế bào nhỏ, là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới và tại Việt Nam. Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn làm giảm đáng kể cơ hội điều trị thành công, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh lý, tâm lý và chất lượng sống của người bệnh. Về mặt sinh lý, khối u phát triển gây chèn ép, dẫn đến ho ra máu, đau ngực kéo dài và suy hô hấp nghiêm trọng. Về mặt tâm lý và xã hội, người bệnh phải đối mặt với cảm giác lo âu, trầm cảm do gánh nặng bệnh tật, đồng thời giảm khả năng lao động và tự chăm sóc bản thân. Sự ra đời của xét nghiệm sinh thiết lỏng đã mở ra một bước tiến mới, hỗ trợ đắc lực cho việc tầm soát, chẩn đoán và theo dõi điều trị u phổi một cách ít xâm lấn.

Bản chất của xét nghiệm sinh thiết lỏng trong tầm soát u phổi

Sinh thiết lỏng là phương pháp phân tích các dấu ấn sinh học của khối u được phóng thích vào các chất lỏng của cơ thể, phổ biến nhất là máu ngoại vi. Các thành phần chính được khảo sát bao gồm DNA tự do của khối u trong huyết tương (ctDNA), tế bào u tuần hoàn (CTC) và các túi ngoại bào như exosome. Khác với sinh thiết mô truyền thống đòi hỏi phải chọc kim hoặc phẫu thuật lấy mẫu, sinh thiết lỏng chỉ cần lấy một mẫu máu tĩnh mạch thông thường. Phương pháp này giúp khắc phục được hạn chế về tính đồng nhất của khối u và có thể thực hiện lặp đi lặp lại nhiều lần để theo dõi động học của bệnh.

Các nghiên cứu y khoa về hiệu quả của sinh thiết lỏng

Hiệu quả của sinh thiết lỏng trong việc chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và theo dõi ung thư phổi đã được khẳng định qua nhiều nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn:

• Nghiên cứu đa trung tâm Lung DETECT thực hiện trên 153 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn lâm sàng I (PMID: 42079928) cho thấy, việc phát hiện ctDNA trước mổ liên quan chặt chẽ đến nguy cơ di căn hạch ẩn nạp. Cụ thể, có 24% bệnh nhân có ctDNA dương tính trước phẫu thuật được phát hiện có di căn hạch khi làm giải phẫu bệnh sau mổ, trong khi tỷ lệ này ở nhóm không phát hiện ctDNA chỉ là 5%.
• Một nghiên cứu theo dõi dọc trên 91 mẫu sinh thiết lỏng từ 22 bệnh nhân có đột biến KRAS p.G12C được điều trị bằng sotorasib (PMID: 42099550) đã chứng minh rằng việc kết hợp phân tích bản đồ methyl hóa và biến đổi bộ gen giúp theo dõi sát sao tiến trình bệnh. Chỉ số methyl hóa (MI) tăng dần đồng thời tại thời điểm bệnh tiến triển với hệ số tương quan r bằng 0.87 (p bằng 0.000103), cho thấy giá trị của sinh thiết lỏng đa ômics trong việc dự báo sớm tái phát.
• Nghiên cứu tiền cứu trên 91 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển kết hợp chẩn đoán hình ảnh và ctDNA (PMID: 42095156) ghi nhận độ tương thích về thông tin đột biến giữa mô u và ctDNA đạt 85%. Ở nhóm bệnh nhân có đột biến EGFR, việc vẫn phát hiện được ctDNA ở thời điểm ban đầu liên quan trực tiếp đến nguy cơ tiến triển bệnh cao hơn (p bằng 0.018). Đáng chú ý, 17 trong số 21 bệnh nhân được theo dõi dọc đã sạch ctDNA ngay ở lần tái khám đầu tiên, tương ứng với đáp ứng điều trị tốt trên lâm sàng.
• Đánh giá về khả năng ứng dụng thực tế, một nghiên cứu cắt ngang trên 32 bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn muộn (PMID: 42036879) cho thấy mức độ đồng thuận giữa xét nghiệm ctDNA qua máu và sinh thiết mô đạt tỷ lệ 84.4%, với độ nhạy là 73.3% và độ đặc hiệu lên đến 94.1%. Đặc biệt đối với bệnh nhân giai đoạn IV, chỉ số tương quan kappa đạt mức gần như hoàn hảo là 0.826.

So sánh điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Đối với u phổi, việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc hoàn toàn vào giai đoạn bệnh, bản chất khối u và thể trạng của bệnh nhân.

Điều trị không phẫu thuật

Phương pháp này bao gồm hóa trị, xạ trị, liệu pháp nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch.

• Ưu điểm: không đòi hỏi phải can thiệp dao kéo, áp dụng được cho các trường hợp u phổi giai đoạn muộn, di căn xa hoặc bệnh nhân có nhiều bệnh nền nặng không thể chịu đựng cuộc mổ.
• Nhược điểm: không thể loại bỏ hoàn toàn gốc rễ khối u ở giai đoạn khu trú, tỷ lệ tái phát cao nếu dùng đơn trị liệu cho khối u lớn, và bệnh nhân phải chịu các tác dụng phụ toàn thân kéo dài.

Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật cắt thùy phổi hoặc cắt phân thùy kèm nạo vét hạch tận gốc là tiêu chuẩn vàng mang lại cơ hội chữa khỏi hoàn toàn cho người bệnh.

• Ưu điểm: loại bỏ trực tiếp và triệt để khối u cùng các trạm hạch có nguy cơ di căn, giúp kiểm soát bệnh tại chỗ tốt nhất và kéo dài thời gian sống còn sau mổ.
• Nhược điểm: đây là một cuộc đại phẫu, đòi hỏi bệnh nhân phải có chức năng hô hấp và tim mạch ổn định, đồng thời có tỷ lệ nhất định gặp các rủi ro trong và sau mổ.

Quy trình điều trị phẫu thuật u phổi

Khi nào nên phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định tuyệt đối cho các trường hợp u phổi nguyên phát giai đoạn sớm (giai đoạn I, II và một số trường hợp giai đoạn IIIA) khi khối u còn khu trú, chưa có di căn xa và chức năng phổi của bệnh nhân còn đủ để bù trừ sau khi cắt bỏ một phần phổi.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Trước khi bước vào phòng mổ, bệnh nhân sẽ được thực hiện các bước chuẩn bị nghiêm ngặt:

• Đánh giá toàn diện chức năng hô hấp thông qua đo hô hấp ký và khuếch tán khí để đảm bảo phần phổi còn lại hoạt động tốt sau mổ.
• Thực hiện các xét nghiệm hình ảnh học cao cấp như CT ngực cản quang, PET-CT và xét nghiệm sinh thiết lỏng để loại trừ các tổn thương di căn vi thể.
• Bác sĩ sẽ tư vấn rõ ràng về phương pháp mổ (phẫu thuật nội soi lồng ngực ít xâm lấn hoặc mổ mở tùy kích thước u), các nguy cơ tai biến và hướng dẫn tập thở bằng dụng cụ chuyên dụng trước mổ để hạn chế xẹp phổi sau mổ.

Thời gian nằm viện

Sau khi kết thúc ca phẫu thuật, bệnh nhân thường được theo dõi tại phòng hồi sức tích cực từ 12 đến 24 giờ đầu. Thời gian nằm viện trung bình dao động từ 3 đến 7 đêm tùy thuộc vào phương pháp mổ nội soi hay mổ mở, tốc độ lành vết thương và thời gian rút ống dẫn lưu lồng ngực. Bệnh nhân luôn được yêu cầu lưu viện ít nhất 1 đêm để kiểm soát đau và theo dõi biến chứng sớm.

Các biến chứng có thể gặp phải

Dù kỹ thuật hiện nay rất phát triển, phẫu thuật lồng ngực vẫn tiềm ẩn một số biến chứng từ nhẹ đến nặng:

• Rò khí kéo dài: rò khí từ bề mặt phổi cắt qua ống dẫn lưu quá 5 đến 7 ngày. Xử trí bằng cách theo dõi ống dẫn lưu, hút áp lực âm phù hợp hoặc sử dụng hóa chất gây dính màng phổi nếu cần.
• Xẹp phổi và viêm phổi sau mổ: do bệnh nhân đau không dám ho khạc ứ đọng đờm rãi. Xử trí bằng cách giảm đau tối ưu, thực hiện vật lý trị liệu hô hấp tích cực và dùng kháng sinh theo kháng sinh đồ.
• Chảy máu sau mổ: máu chảy từ các mạch máu thành ngực hoặc diện cắt phổi. Xử trí bằng cách theo dõi lượng máu qua ống dẫn lưu, nếu chảy máu ồ ạt phải tiến hành phẫu thuật lại ngay để cầm máu.
• Nhiễm trùng vết mổ hoặc mủ màng phổi: nhiễm trùng tại đường rạch da hoặc khoang màng phổi. Xử trí bằng cách chăm sóc vết thương, dùng kháng sinh đường tĩnh mạch và dẫn lưu triệt để mủ.

Kết luận

Xét nghiệm sinh thiết lỏng là một công cụ hỗ trợ đắc lực và ít xâm lấn, giúp phát hiện sớm các dấu hiệu ác tính, theo dõi tiến triển và dự báo nguy cơ di căn hạch ẩn nạp của u phổi. Tuy nhiên, đối với các khối u phổi giai đoạn khu trú, phẫu thuật vẫn là giải pháp điều trị triệt căn mang lại hiệu quả cao nhất. Việc lựa chọn phương pháp điều trị cần sự phối hợp đa chuyên khoa và cá thể hóa trên từng bệnh nhân. Người bệnh cần đến khám trực tiếp tại các cơ sở y tế chuyên khoa sâu để được thực hiện các thăm dò cận lâm sàng đầy đủ, từ đó bác sĩ có thể tư vấn phác đồ điều trị chính xác, an toàn và tối ưu nhất.

Để đạt hiệu quả điều trị cao và hạn chế tối đa các rủi ro, người bệnh cần được thăm khám và tư vấn trực tiếp bởi các chuyên gia giàu kinh nghiệm. Hãy đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM để được đánh giá toàn diện tình trạng u phổi. Bác sĩ sẽ dựa trên các kết quả xét nghiệm tiên tiến nhất để xây dựng kế hoạch can thiệp ngoại khoa phù hợp và an toàn cho từng bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo

1. Coyne Z, Feng J, Khan S, et al. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. J Thorac Cardiovasc Surg. 2024. PMID: 42079928.
2. Pepe F, Passiglia F, Scimone C, et al. Exploring genomic analysis and methylome profiling in longitudinal series of p.G12C KRAS mutated NSCLC patients treated with sotorasib. Lung Cancer. 2024. PMID: 42099550.
3. Ranghiero A, Rinaldi L, Netti S, et al. Radiogenomic approach combining CT-based radiomics and liquid biopsy improves prognostic stratification in patients with advanced NSCLC. Transl Lung Cancer Res. 2024. PMID: 42095156.
4. Soroar MK, Roy S, Ara H, et al. Circulating tumor DNA: An alternative to tissue biopsy for detecting epidermal growth factor receptor mutation in non-small cell lung cancer. BMC Cancer. 2024. PMID: 42036879.