Kinh nghiệm thực tế về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi theo chuẩn Bộ Y tế Ung thư phổi hiện là nguyên nhân gây tử vo...

Kinh nghiệm thực tế về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi theo chuẩn Bộ Y tế

Ung thư phổi hiện là nguyên nhân gây tử vong do ác tính hàng đầu trên phạm vi toàn cầu, đe dọa trực tiếp đến tính mạng và làm suy giảm nghiêm trọng chất lượng sống của người bệnh. Khi đối mặt với căn bệnh này, bệnh nhân thường phải trải qua những khủng hoảng nặng nề về cả mặt sinh lý lẫn tâm lý. Sự tiến triển của khối u gây đau đớn, kiệt quệ thể xác, hạn chế chức năng hô hấp, từ đó dẫn đến tâm lý lo âu, trầm cảm và làm xáo trộn sâu sắc các mối quan hệ gia đình cũng như xã hội. Để nâng cao hiệu quả điều trị và kéo dài sự sống, việc chẩn đoán chính xác giai đoạn bệnh và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp là yếu tố mang tính quyết định. Bên cạnh các kỹ thuật hình ảnh và sinh thiết mô truyền thống, xét nghiệm sinh thiết lỏng đang nổi lên như một công cụ hỗ trợ đắc lực trong việc cá thể hóa phác đồ điều trị cho bệnh nhân u phổi.

Nghiên cứu y khoa về sinh thiết lỏng trong quản lý u phổi

Các bằng chứng khoa học gần đây đã khẳng định vai trò quan trọng của sinh thiết lỏng, đặc biệt là xét nghiệm ADN tự do của khối u trong máu (ctDNA), trong việc phân tầng nguy cơ và theo dõi diễn tiến bệnh.

• Đánh giá di căn hạch ẩn bằng ctDNA trước phẫu thuật: nghiên cứu Lung DETECT (PMID: 42079928) tiến hành trên một nhóm thuần tập đa trung tâm gồm 153 bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) giai đoạn I lâm sàng. Kết quả cho thấy 24% số bệnh nhân có ctDNA dương tính trước mổ đã bị phát hiện có di căn hạch ẩn lúc phẫu thuật, trong khi tỷ lệ này ở nhóm không phát hiện được ctDNA chỉ là 5%. Điều này chứng minh xét nghiệm ctDNA trước mổ giúp nhận diện chính xác những bệnh nhân có nguy cơ cao để lập kế hoạch chẩn đoán và điều trị toàn diện hơn.
• Mô hình kết hợp tsRNA trong chẩn đoán: một nghiên cứu khác (PMID: 42138548) đã xây dựng mô hình chẩn đoán kết hợp ba loại tsRNA tự do trong huyết thanh (tsRNA-Thr-5-0039, tsRNA-Thr-5-0044, và tsRNA-Cys-5-0011). Mô hình này đạt giá trị diện tích dưới đường cong (AUC) là 0.83, độ chính xác 71.8%, độ nhạy 52.6% và độ đặc hiệu lên tới 90.0% trong việc phân biệt bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ với người khỏe mạnh.
• Định lượng protein Hsp70 huyết động: nghiên cứu hồi cứu (PMID: 42122199) phân tích lượng eHsp70 tuần hoàn trên 389 bệnh nhân có khối u đặc và 108 người khỏe mạnh. Kết quả cho thấy nồng độ eHsp70 tăng dần theo giai đoạn bệnh (từ giai đoạn sớm, tiến triển tại chỗ đến di căn). Đối với ung thư phổi không tế bào nhỏ, chỉ số AUC đạt 0.835, khẳng định eHsp70 là một dấu ấn sinh học có giá trị cao để đánh giá gánh nặng u và theo dõi đáp ứng điều trị.
• Độ đồng thuận giữa ctDNA và sinh thiết mô: một nghiên cứu cắt ngang (PMID: 42036879) trên 32 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ cho thấy độ đồng thuận tổng thể giữa xét nghiệm ctDNA huyết tương và sinh thiết mô đạt 84.4%. Đặc biệt, ở những bệnh nhân giai đoạn IV, mức độ đồng thuận đạt tỷ lệ rất cao với hệ số kappa bằng 0.826, độ nhạy đạt 73.3% và độ đặc hiệu đạt 94.1%. Điều này chứng tỏ sinh thiết lỏng là giải pháp thay thế khả thi khi không thể tiếp cận mẫu mô.

So sánh ưu nhược điểm giữa điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Đối với bệnh nhân có u phổi ác tính giai đoạn sớm, việc lựa chọn giữa điều trị không phẫu thuật (như hóa trị, xạ trị, điều trị trúng đích dựa trên đột biến gen) và điều trị phẫu thuật cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên tình trạng lâm sàng thực tế.

Điều trị không phẫu thuật

• Ưu điểm: đây là phương pháp ít xâm lấn, giảm thiểu được các rủi ro liên quan đến gây mê sâu và các tai biến trong phòng mổ. Phương pháp này đặc biệt phù hợp cho những bệnh nhân tuổi cao, thể trạng yếu hoặc có nhiều bệnh lý nền nghiêm trọng không thể chịu đựng được một cuộc đại phẫu.
• Nhược điểm: kiểm soát u tại chỗ thường không triệt để bằng phẫu thuật, tỷ lệ tái phát tại chỗ cao hơn ở giai đoạn sớm. Ngoài ra, bệnh nhân phải đối mặt với các tác dụng phụ kéo dài của hóa xạ trị hoặc hiện tượng kháng thuốc đối với liệu pháp trúng đích (PMID: 42055889).

Điều trị phẫu thuật

• Ưu điểm: đây được xem là phương pháp điều trị triệt căn tối ưu nhất cho ung thư phổi giai đoạn sớm (PMID: 41971823). Việc cắt bỏ thùy phổi mang u kết hợp nạo vét hạch hệ thống giúp loại bỏ hoàn toàn tế bào ác tính ra khỏi cơ thể, mang lại cơ hội khỏi bệnh lâu dài và kéo dài thời gian sống còn sau mổ cho bệnh nhân.
• Nhược điểm: đây là cuộc can thiệp có xâm lấn, đòi hỏi bệnh nhân phải có dự trữ hô hấp tốt và chức năng tim mạch ổn định. Quá trình phẫu thuật đòi hỏi gây mê nội khí quản và có thể tiềm ẩn những rủi ro tai biến trong và sau phẫu thuật.

Khi nào nên phẫu thuật u phổi

Phẫu thuật cắt u phổi được chỉ định cụ thể trong các trường hợp sau:

• Bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ ở giai đoạn khu trú (giai đoạn I, II và một số trường hợp giai đoạn IIIA đã qua đánh giá kỹ lưỡng kỹ thuật).
• Khối u có kích thước và vị trí giải phẫu cho phép cắt bỏ hoàn toàn với bờ diện cắt âm tính (không còn tế bào ung thư).
• Bệnh nhân đảm bảo các chỉ số chức năng hô hấp (như FEV1, DLCO) và chức năng tim mạch nằm trong giới hạn an toàn để dung nạp cuộc mổ.
• Trường hợp u phổi lành tính nhưng có kích thước lớn gây chèn ép các tổ chức xung quanh, gây xẹp phổi, ho ra máu hoặc nhiễm trùng tái phát nhiều lần.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Trước khi tiến hành ca mổ, bệnh nhân và người nhà sẽ được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn chi tiết các nội dung quan trọng:

• Đánh giá toàn diện thể trạng: bệnh nhân được thực hiện các xét nghiệm máu, đo chức năng hô hấp, làm điện tâm đồ và siêu âm tim để tầm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch, hô hấp.
• Chuẩn bị tâm lý và dinh dưỡng: bác sĩ sẽ giải thích rõ ràng về quy trình mổ (mổ nội soi ít xâm lấn hoặc mổ mở tùy tổn thương), giúp bệnh nhân giải tỏa lo âu. Người bệnh cần được tối ưu hóa chế độ dinh dưỡng để tăng cường sức đề kháng trước mổ.
• Hướng dẫn tập thở: bệnh nhân được hướng dẫn các bài tập thở với dụng cụ chuyên dụng (incentive spirometer) từ trước mổ nhằm tăng cường dung tích phổi, hỗ trợ phục hồi chức năng hô hấp nhanh chóng sau khi phẫu thuật kết thúc.
• Thời gian nằm viện: thông thường, đối với các ca phẫu thuật u phổi chuẩn quy trình, thời gian nằm viện hậu phẫu kéo dài ít nhất 1 đêm đối với các trường hợp can thiệp ít xâm lấn tiến triển thuận lợi, và dao động từ 3 đến 5 ngày tùy thuộc vào tốc độ hồi phục chức năng hô hấp cũng như thời gian rút ống dẫn lưu màng phổi của từng bệnh nhân.

Các biến chứng có thể gặp phải và nguyên tắc xử trí

Phẫu thuật u phổi là một can thiệp lớn ở vùng lồng ngực, do đó có thể tiềm ẩn một số biến chứng từ nhẹ đến nặng:

• Rò khí kéo dài: đây là biến chứng thường gặp do diện cắt nhu mô phổi chưa liền tốt. Nguyên tắc xử trí cơ bản là tiếp tục lưu ống dẫn lưu màng phổi dưới áp lực hút thích hợp, theo dõi sát lượng khí thoát ra hàng ngày và cân nhắc can thiệp dính màng phổi hoặc mổ lại nếu rò khí không tự hết sau 1 - 2 tuần.
• Xẹp phổi và viêm phổi hậu phẫu: xảy ra do bệnh nhân đau nên không dám ho khạc, dẫn đến ứ đọng đờm dãi trong đường thở. Nguyên tắc xử trí cơ bản bao gồm giảm đau tối ưu cho bệnh nhân, thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu hô hấp, khuyến khích ho khạc tích cực và sử dụng kháng sinh phổ rộng nếu có bằng chứng nhiễm khuẩn.
• Chảy máu sau mổ: máu chảy từ các mạch trung thất hoặc thành ngực sau khi đóng ngực. Nguyên tắc xử trí cơ bản là theo dõi lượng máu chảy qua ống dẫn lưu; nếu máu chảy ồ ạt kèm theo huyết động không ổn định, bác sĩ sẽ chỉ định truyền máu khẩn cấp và tiến hành mổ lại ngay lập tức để cầm máu.
• Suy hô hấp cấp: biến chứng nặng do giảm diện tích trao đổi chất của phổi hoặc do phù phổi cấp hậu phẫu. Nguyên tắc xử trí cơ bản là cho bệnh nhân thở oxy dòng cao, thở máy không xâm lấn hoặc đặt lại nội khí quản để hỗ trợ thông khí, kết hợp tối ưu hóa huyết động và sử dụng các thuốc hỗ trợ khi cần thiết.

Kết luận

Việc phát hiện và điều trị u phổi đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của nhiều chuyên khoa và việc áp dụng các tiến bộ y học hiện đại như xét nghiệm sinh thiết lỏng giúp tối ưu hóa việc phân tầng nguy cơ và theo dõi sát sao người bệnh. Đối với các trường hợp có chỉ định, phẫu thuật vẫn là giải pháp triệt căn mang lại hiệu quả cao nhất. Việc hiểu rõ các phương pháp điều trị, quy trình chuẩn bị trước mổ cũng như các biến chứng tiềm ẩn sẽ giúp bệnh nhân an tâm và chủ động hơn trong quá trình điều trị. Người bệnh tuyệt đối không tự ý áp dụng các phương pháp truyền miệng thiếu cơ sở khoa học mà cần đến khám trực tiếp tại các cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán chính xác và tư vấn phác đồ điều trị an toàn, phù hợp nhất với tình trạng của mình.

Nếu quý khách hoặc người thân đang có các triệu chứng nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán có tổn thương u ở phổi, hãy chủ động đặt lịch hẹn để đến khám trực tiếp cùng Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu. Việc thăm khám sớm cùng chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ giúp người bệnh tiếp cận với các công nghệ chẩn đoán tiên tiến và phác đồ điều trị phẫu thuật cá thể hóa, bảo đảm an toàn và mang lại hiệu quả tối ưu. Hãy để chúng tôi đồng hành cùng quý vị trên hành trình bảo vệ sức khỏe và giành lại chất lượng cuộc sống toàn diện.

Tài liệu tham khảo

1. Zachary Coyne, Jamie Feng, Sameena Khan, et al. Preoperative circulating tumor DNA detection and occult lymph node metastases in clinical stage I lung cancer: The lung DETECT study. Lung DETECT. 2024. PMID: 42079928.
2. Xiaolu Hu, Xiaoyu Yang, Peng Jin, et al. A Combinatorial Model of Serum tsRNAs as a Diagnostic Biomarker for Non-Small Cell Lung Cancer. tsRFun. 2025. PMID: 42138548.
3. Dominik Lobinger, Sophie Seier, Johanna L Wolf, et al. Circulating Hsp70 Reflects Tumor Burden and Stage-Dependent Disease Progression Across Multiple Solid Tumor Entities. Hsp70-exo ELISA. 2025. PMID: 42122199.
4. Md Kabirul Islam Soroar, Sharmistha Roy, Hosne Ara, et al. Circulating tumor DNA: An alternative to tissue biopsy for detecting epidermal growth factor receptor mutation in non-small cell lung cancer. ARMS PCR. 2024. PMID: 42036879.
5. Cornelia Kropf-Sanchen, Nikolaj Frost, Jonas Kuon, et al. A Retrospective, Multicenter Analysis Within the National Network Genomic Medicine Lung Cancer in Germany to Detect RET Fusions as a Possible Mechanism of Resistance in Patients With EGFR Mutations. nNGM. 2025. PMID: 42055889.
6. Zifan Li, Yue He, Jing Bai, et al. New opportunities and challenges for nonshedder tumors. ctDNA Review. 2025. PMID: 41971823.