Tổng quan y khoa về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi theo chuẩn Bộ Y tế Ung thư phổi hiện là một trong những nguyên n...

Tổng quan y khoa về xét nghiệm sinh thiết lỏng phát hiện u phổi theo chuẩn Bộ Y tế

Ung thư phổi hiện là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong liên quan đến ác tính trên toàn thế giới, phần lớn do bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn. Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò then chốt giúp cải thiện đáng kể tiên lượng sống và mở ra cơ hội điều trị triệt để cho người bệnh. Để giải quyết gánh nặng này, sự phát triển của các phương pháp tiếp cận ít xâm lấn như xét nghiệm sinh thiết lỏng đang trở thành một công cụ bổ trợ đắc lực bên cạnh các chẩn đoán hình ảnh truyền thống.

Tâm lý lo ngại các thủ thuật xâm lấn sâu và tác động của bệnh lý lên chức năng hô hấp ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Người bệnh không chỉ đối mặt với những suy giảm về mặt sinh lý như khó thở, ho kéo dài, đau tức ngực mà còn phải chịu áp lực nặng nề về tâm lý, lo âu và giảm sút khả năng hòa nhập xã hội. Chính vì vậy, một giải pháp tầm soát và chẩn đoán nhẹ nhàng, an toàn nhưng mang lại độ chính xác cao là nhu cầu vô cùng cấp thiết.

Các nghiên cứu y khoa về hiệu quả của sinh thiết lỏng trong chẩn đoán u phổi

Hiệu quả lâm sàng của phương pháp sinh thiết lỏng thông qua việc phân tích DNA ngoại bào, RNA hoặc các túi ngoại bào trong máu đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu quy mô lớn trên hệ thống PubMed.

Nghiên cứu tổng quan hệ thống và phân tích gộp thực hiện bởi các tác giả Andersen, Signe Timm, Torben Frøstrup Hansen và Ole Hilberg (PMID: 37568774) tổng hợp dữ liệu từ 33 nghiên cứu đã đánh giá vai trò của các gen được methyl hóa từ DNA ngoại bào của khối u (ctDNA) trong máu như SHOX2, RASSF1A và APC. Kết quả phân tích gộp cho thấy độ đặc hiệu tổng hợp đạt tới 92,9%, độ nhạy tổng hợp là 46,9% và diện tích dưới đường cong (AUC) đạt 0.81. Nghiên cứu này khẳng định ctDNA methyl hóa trong máu có tiềm năng lớn như một công cụ xác chẩn (rule-in tool) đáng tin cậy để chẩn đoán ung thư phổi.

Trong một nghiên cứu mô hình chẩn đoán từ huyết thanh của tác giả Xiaolu Hu và các cộng sự (PMID: 42138548), các nhà khoa học đã phân tích các phân tử tiểu RNA có nguồn gốc từ tRNA (tsRNAs) để tìm kiếm dấu ấn sinh học cho ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC). Khi xây dựng mô hình kết hợp ba loại tsRNA bao gồm tsRNA-Thr-5-0039, tsRNA-Thr-5-0044 và tsRNA-Cys-5-0011, độ chính xác của xét nghiệm đạt 71,8%, với độ nhạy 52,6%, độ đặc hiệu lên đến 90,0% và chỉ số diện tích dưới đường cong AUC là 0.83.

Bên cạnh đó, nghiên cứu đa trung tâm của tác giả Dominik Lobinger và cộng sự từ năm 2021 đến 2025 (PMID: 42122199) trên 389 bệnh nhân ung thư và 108 nhóm chứng khỏe mạnh đã định lượng nồng độ protein sốc nhiệt 70 ngoại bào (eHsp70) tự do và trong túi ngoại bào. Kết quả cho thấy eHsp70 tăng dần theo giai đoạn bệnh và đạt hiệu quả phân tách rất cao ở nhóm ung thư phổi không tế bào nhỏ với chỉ số AUC là 0.835, phản ánh chính xác gánh nặng khối u và sự tiến triển của bệnh lý.

Đối với việc phát hiện đột biến gen thế hệ mới phục vụ điều trị đích, nghiên cứu cắt ngang của tác giả Md Kabirul Islam Soroar và các cộng sự (PMID: 42036879) trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đã so sánh kết quả xét nghiệm ctDNA trong huyết tương bằng kỹ thuật ARMS-PCR với sinh thiết mô truyền thống. Nghiên cứu ghi nhận độ tương đồng tổng thể giữa hai phương pháp đạt 84,4%, độ nhạy là 73,3% và độ đặc hiệu là 94,1%. Đặc biệt, ở những bệnh nhân ung thư giai đoạn IV, mức độ đồng thuận giữa sinh thiết lỏng và sinh thiết mô đạt trạng thái gần như hoàn hảo với chỉ số kappa là 0.826.

So sánh phương pháp điều trị không phẫu thuật và điều trị phẫu thuật

Khi phát hiện có u phổi, việc lựa chọn phương pháp can thiệp phụ thuộc lớn vào giai đoạn bệnh, tính chất khối u và thể trạng của bệnh nhân. Dưới đây là bảng so sánh ưu nhược điểm giữa hai hướng đi chính là điều trị không phẫu thuật (hóa trị, xạ trị, điều trị đích, miễn dịch) và điều trị phẫu thuật.

Tiêu chí so sánh	Điều trị không phẫu thuật	Điều trị phẫu thuật (Ngoại khoa)
Bản chất phương pháp	Sử dụng thuốc toàn thân hoặc tia xạ khu trú để kiểm soát, kìm hãm sự phát triển của tế bào u.	Can thiệp cơ học để cắt bỏ hoàn toàn thùy phổi chứa khối u và nạo vét hạch vùng liên quan.
Ưu điểm	▪ Tránh được cuộc đại phẫu và các rủi ro liên quan đến gây mê. ▪ Phù hợp cho bệnh nhân có thể trạng yếu hoặc bệnh đã ở giai đoạn tiến triển, di căn.	▪ Mang lại cơ hội điều trị triệt căn cao nhất ở giai đoạn sớm. ▪ Loại bỏ trực tiếp nguồn gốc khối u ra khỏi cơ thể một cách nhanh chóng.
Nhược điểm	▪ Khó loại bỏ hoàn toàn gốc rễ khối u ở giai đoạn khu trú. ▪ Người bệnh phải theo sát các liệu trình kéo dài, dễ gặp tác dụng phụ toàn thân.	▪ Là một tổn thương có xâm lấn, đòi hỏi chức năng hô hấp dự trữ của bệnh nhân phải tốt. ▪ Có tỷ lệ rủi ro tai biến trong và sau mổ.

Khi nào nên phẫu thuật u phổi và những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Khi nào nên phẫu thuật

Điều trị phẫu thuật được ưu tiên xem xét và chỉ định trong các trường hợp cụ thể:

• Khối u được xác định là ác tính hoặc nghi ngờ ác tính cao, đang ở giai đoạn khu trú (giai đoạn I, giai đoạn II và một số trường hợp giai đoạn IIIA chọn lọc) dựa trên kết quả chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm tế bào.
• Kết quả thăm dò chức năng hô hấp cho thấy phổi của bệnh nhân còn đủ khả năng bù trừ sau khi cắt bỏ một phần hoặc một thùy phổi.
• Bệnh nhân không có các bệnh lý nội khoa cấp tính hoặc mạn tính nặng kiểm soát kém như suy tim nặng, nhồi máu cơ tim mới phát sinh.

Những điều cần biết trước khi phẫu thuật

Trước khi bước vào phòng mổ, người bệnh cần được chuẩn bị kỹ lưỡng thông qua các bước tư vấn và đánh giá chuyên sâu:

• Đánh giá toàn diện chức năng phổi thông qua đo hô hấp ký, khí máu động mạch nhằm tiên lượng khả năng thông khí sau mổ.
• Tầm soát kỹ lưỡng các tổn thương thứ phát bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại để đảm bảo khối u chưa di căn xa.
• Hướng dẫn tập thở bằng dụng cụ khuyến khích hô hấp (incentive spirometry) trước mổ để tăng cường thể tích phổi, giảm thiểu nguy cơ xẹp phổi sau can thiệp.
• Nhịn ăn uống hoàn toàn trước phẫu thuật tối thiểu 6 giờ theo đúng quy định an toàn gây mê hồi sức.

Thời gian nằm viện

Thông thường, đối với các ca phẫu thuật cắt u phổi bằng phương pháp ít xâm lấn (như phẫu thuật nội soi lồng ngực) hoặc mổ mở, thời gian nằm viện theo dõi tối thiểu là từ 3 đến 5 đêm. Khoảng thời gian này giúp đảm bảo kiểm soát tốt tình trạng đau, theo dõi lượng dịch và khí qua ống dẫn lưu lồng ngực, đồng thời hỗ trợ bệnh nhân vận động sớm an toàn.

Các biến chứng có thể gặp phải sau phẫu thuật và nguyên tắc xử trí

Phẫu thuật lồng ngực là kỹ thuật chuyên sâu, do đó việc nhận diện sớm và xử trí đúng cách các biến chứng đóng vai trò quyết định đến sự phục hồi của người bệnh:

• Rò khí kéo dài: rò khí từ bề mặt phổi cắt qua ống dẫn lưu kéo dài trên 5 ngày. Nguyên tắc xử trí là tiếp tục duy trì và theo dõi hệ thống hút dẫn lưu lồng ngực áp lực âm phù hợp, khuyến khích bệnh nhân vận động và tập thở; trường hợp rò lượng lớn không tự bít có thể cần can thiệp nội soi lại hoặc bơm dính màng phổi.
• Xẹp phổi và viêm phổi sau mổ: do ứ đọng đờm rãi và bệnh nhân đau không dám thở sâu. Nguyên tắc xử trí là giảm đau tối ưu, tích cực thực hiện vật lý trị liệu hô hấp, vỗ rung, hút đờm rãi kích thích ho và sử dụng kháng sinh phổ rộng theo kháng sinh đồ nếu có bằng chứng nhiễm trùng.
• Chảy máu sau mổ: máu chảy từ các mạch mổ hoặc thành ngực vào khoang màng phổi. Nguyên tắc xử trí là theo dõi sát lượng máu qua ống dẫn lưu màng phổi mỗi giờ; nếu lượng máu chảy trên 200 ml/giờ trong 3 giờ liên tiếp kèm huyết động không ổn định, chỉ định mổ lại kiểm tra và cầm máu khẩn cấp sẽ được đưa ra.
• Loạn nhịp tim (thường gặp nhất là rung nhĩ sau mổ): xuất hiện do phản ứng viêm và thay đổi áp lực trong lồng ngực. Nguyên tắc xử trí là kiểm soát tần số thất bằng các thuốc vận mạch hoặc thuốc kháng loạn nhịp, điều chỉnh thăng bằng kiềm toan và điện giải trong máu.

Kết luận

Xét nghiệm sinh thiết lỏng đang mở ra một chương mới đầy triển vọng trong việc tầm sởt, phát hiện và hỗ trợ cá thể hóa điều trị u phổi nhờ tính chất ít xâm lấn và độ đặc hiệu cao. Tuy nhiên, đối với các tổn thương u phổi giai đoạn khu trú, phẫu thuật vẫn là giải pháp mang lại hiệu quả triệt căn tối ưu nhất. Việc phối hợp nhịp nhàng giữa các biện pháp chẩn đoán tiên tiến và can thiệp ngoại khoa đúng thời điểm sẽ mang lại lợi ích cao nhất cho người bệnh. Để có được chiến lược điều trị an toàn, chính xác và phù hợp nhất với tình trạng sức khỏe cụ thể, người bệnh cần đến thăm khám trực tiếp tại các cơ sở y tế chuyên khoa sâu.

Để giải đáp các lo lắng về bệnh lý u phổi và được tư vấn cụ thể về các phương pháp phẫu thuật lồng ngực ít xâm lấn tiên tiến, quý bệnh nhân nên đến khám trực tiếp với Bác sĩ Trần Quốc Hoài - Trung tâm Lồng ngực - Mạch máu. Việc thăm khám trực tiếp cùng chuyên gia sẽ giúp xây dựng một phác đồ cá thể hóa tối ưu, đảm bảo an toàn tối đa cho chức năng hô hấp của bạn.

Tài liệu tham khảo

1. Andersen, S. T., Hansen, T. F., & Hilberg, O. (2023). Methylated circulating tumor DNA in blood as a diagnostic tool for lung cancer: A systematic review and meta-analysis. Lung Cancer. PMID: 37568774.
2. Hu, X., Yang, X., Jin, P., Tian, J., Tao, C., Tang, Y., & Zhang, Y. (2026). A Combinatorial Model of Serum tsRNAs as a Diagnostic Biomarker for Non-Small Cell Lung Cancer. Biomarkers. PMID: 42138548.
3. Lobinger, D., Seier, S., Wolf, J. L., Taylor, N., Ainslie, K., Zanth, H., ... & Multhoff, G. (2026). Circulating Hsp70 Reflects Tumor Burden and Stage-Dependent Disease Progression Across Multiple Solid Tumor Entities. Cancers. PMID: 42122199.
4. Soroar, M. K. I., Roy, S., Ara, H., Nur, S. A., Akanda, R. A., & Alam, M. M. (2026). Circulating tumor DNA: An alternative to tissue biopsy for detecting epidermal growth factor receptor mutation in non-small cell lung cancer. BMC Cancer. PMID: 42036879.