Nguyên nhân gây ung thư tuyến giáp?

Các gen liên quan đến ung thư tuyến giáp, nguyên nhân ung thư tuyến giáp

Hiểu cơ bản về gene

Ung thư tuyến giáp có liên quan đến một số tình trạng di truyền, nhưng nguyên nhân chính xác của hầu hết các bệnh ung thư tuyến giáp vẫn chưa được biết rõ.

Một số thay đổi nhất định trong DNA của một người có thể khiến các tế bào tuyến giáp bình thường trở thành tế bào ung thư. DNA là chất hóa học trong mỗi tế bào tạo nên gen của chúng ta. Chúng ta thường trông giống đấng sinh thành của mình do chúng ta thừa hưởng DNA từ họ. DNA ảnh hưởng nhiều đến vẻ ngoài của con người, nó cũng có thể tác động đến nguy cơ phát triển một số bệnh, bao gồm ung thư.

Một số gen hướng dẫn kiểm soát thời điểm tế bào phát triển và phân chia thành tế bào mới hoặc khi nào tế bào chết đi.

• Một số gen giúp tế bào phát triển và phân chia hoặc làm cho chúng sống lâu hơn bình thường được gọi là gen gây ung thư (oncogenes).
• Các gen làm chậm quá trình phân chia tế bào hoặc làm tế bào chết đúng lúc được gọi là gen ức chế khối u (tumor suppressor genes).

Ung thư có thể được gây ra bởi những thay đổi DNA, giúp biểu hiện mạnh gen gây ung thư hoặc giảm hoạt động gen ức chế khối u.

Những thay đổi DNA làm nổi bật gen gây ung thư hoặc tắt ngủm gen ức chế khối u cũng có thể tạo nên ung thư.

Con người nhận được 2 bản sao của mỗi gen - một từ cha và một từ mẹ. Chúng ta có thể thừa hưởng DNA bị hỏng từ một hoặc cả hai cha mẹ. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh ung thư không phải do sự thay đổi gen di truyền gây ra. Gen cũng thay đổi trong suốt cuộc đời của một người. Chúng có thể xảy ra khi DNA của tế bào bị tổn hại bởi yếu tố môi trường, như bức xạ, hoặc chúng có thể chỉ là những sự kiện ngẫu nhiên đôi khi xảy ra bên trong tế bào mà không có nguyên nhân bên ngoài.

Ung thư tuyến giáp thể nhú

Các biến thể DNA (đột biến) đã được phát hiện trong các trường hợp ung thư tuyến giáp dạng nhú. Trong số các loại ung thư này, nhiều trường hợp có sự thay đổi tại các vị trí cụ thể của gen RET. Biến thể của gen này, được biết đến như là gen gây ung thư PTC, xuất hiện trong khoảng 10% đến 30% tổng số trường hợp ung thư tuyến giáp dạng nhú và chiếm tỷ lệ cao hơn trong số các trường hợp ung thư ở trẻ em và/hoặc liên quan đến tiếp xúc với bức xạ. Các đột biến RET thường được hình thành trong quá trình sống của một người, không phải do di truyền. Chúng chỉ xuất hiện trong các tế bào ung thư và không được truyền cho con cái.

Nhiều bệnh ung thư tuyến giáp dạng nhú có gen BRAF bị đột biến . Đột biến BRAF ít phổ biến hơn ở bệnh ung thư tuyến giáp ở trẻ em và ở những bệnh ung thư được cho là phát triển do tiếp xúc với bức xạ. Ung thư có thay đổi BRAF có xu hướng phát triển và lan sang các bộ phận khác của cơ thể nhanh hơn.

Nhiều trường hợp ung thư tuyến giáp dạng nhú có sự biến đổi ở gen BRAF. Đột biến BRAF ít gặp hơn trong ung thư tuyến giáp ở trẻ em và những trường hợp ung thư được cho là do tiếp xúc với bức xạ. Ung thư có sự thay đổi ở BRAF thường phát triển và di chuyển đến các phần khác của cơ thể nhanh hơn.

Cả hai loại thay đổi BRAF và RET/PTC đều được cho là kích thích sự phát triển và phân chia tế bào. Rất ít trường hợp ung thư nhú có sự thay đổi ở cả gen BRAF và RET/PTC. Một số bác sĩ khuyên nên kiểm tra các mẫu sinh thiết tuyến giáp để tìm kiếm những đột biến gen này, vì chúng có thể giúp chẩn đoán ung thư và cũng có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh nhân.

Các biến đổi ở các gen khác cũng được liên kết với ung thư tuyến giáp dạng nhú, bao gồm cả gen NTRK1.

Ung thư tuyến giáp thể nang

Gen RAS và sắp xếp lại PAX8–PPAR-γ đều có vai trò quan trọng trong việc gây ra một số loại ung thư tuyến giáp dạng nang.

• Gen RAS: Đột biến trong gen RAS chủ yếu xuất hiện trong ung thư tuyến giáp dạng nang, ung thư tuyến giáp dạng nang biến thể của ung thư tuyến giáp dạng nang, ung thư tuyến giáp biệt hóa kém, và hiếm khi xuất hiện trong ung thư tuyến giáp dạng nang cổ điển. Đột biến RAS thường xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, không phải do di truyền. Chúng chỉ xuất hiện trong các tế bào ung thư và không được truyền cho con cái.
• Sắp xếp lại PAX8–PPAR-γ: Sắp xếp lại PAX8–PPAR-γ là một sự kết hợp giữa hai gen khác nhau, tạo ra một protein hợp nhất mới. Protein này được tìm thấy trong khoảng một phần ba các trường hợp ung thư tuyến giáp dạng nang, cũng như một số biến thể nang của ung thư tuyến giáp. Protein hợp nhất này hoạt động như một oncoprotein, có thể kích thích sự phát triển và phân chia tế bào. Sắp xếp lại PAX8–PPAR-γ cũng có thể được phát hiện trong các mẫu sinh thiết tuyến giáp, giúp trong việc chẩn đoán ung thư khi kết quả tế bào học không rõ ràng.

Ung thư tuyến giáp thể không biệt hóa (Anaplastic)

Các bệnh ung thư này thường có một số đột biến được mô tả ở trên và thường có sự thay đổi trong gen TP53, một gen ức chế khối u.

Gen TP53 có vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn sự phát triển của khối u. Gen này mã hóa một protein có chức năng ức chế sự phát triển và tăng trưởng của khối u. Protein TP53 hoạt động như một giám đốc trong tế bào khi cơ thể cố gắng sửa chữa DNA bị hỏng. Nếu DNA có thể được sửa chữa, protein TP53 kích hoạt các gen khác để sửa chữa sự hỏng hóc. Nếu DNA không thể được sửa chữa, protein này ngăn chặn tế bào chia tách và ra lệnh cho nó tiến hành tự tử tế bào. Bằng cách ngăn chặn các tế bào có DNA bị đột biến hoặc hỏng từ việc chia tách, TP53 giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u.

Tuy nhiên, nếu gen TP53 bị đột biến, nó có thể dẫn đến sự mất đi chức năng ức chế khối u của nó, do đó tăng nguy cơ phát triển ung thư. Trong một số trường hợp, các tế bào ung thư có thể tìm cách vô hiệu hóa và thay đổi gen này, dẫn đến các chức năng mới giúp duy trì sự phát triển của khối u.

Ung thư tuyến giáp thể tuỷ

Ung thư tuyến giáp thể tuỷ (MTC) liên quan đến các đột biến ở gen RET, nhưng vị trí của các đột biến này có thể khác nhau tùy thuộc vào loại MTC.

• MTC di truyền: Gần như tất cả các bệnh nhân mắc MTC di truyền đều có đột biến gen RET. Những người mắc MTC và hội chứng nhiều nội tiết 2 (MEN 2) thừa hưởng đột biến RET từ cha mẹ. Những đột biến này có ở mọi tế bào trong cơ thể và có thể được phát hiện bằng xét nghiệm DNA
• MTC lẻ tẻ (không di truyền): Khoảng 1 trong 10 bệnh nhân mắc MTC lẻ tẻ có đột biến gen RET. Hầu hết bệnh nhân mắc MTC lẻ tẻ chỉ có đột biến gen trong tế bào ung thư.

Các đột biến gen RET có thể ảnh hưởng đến cách hoạt động của gen, có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư. Việc hiểu rõ về các đột biến này có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả.

• [message]
• Nguồn:
• What Causes Thyroid Cancer? | Causes of Thyroid Cancer | American Cancer Society